Humán 4-es kromoszóma

Ez a közzétett változat, ellenőrizve: 2023. december 5. 1 változtatás vár ellenőrzésre.

A 4-es kromoszóma jellegzetességei

szerkesztés
  • Bázispárok száma: 191 411 218
  • Gének száma: 866
  • Ismert funkciójú gének száma: 743
  • Pszeudogének száma: 424
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 560 411

A 4-es kromoszóma anomáliái

szerkesztés

Deléciók, mikrodeléciók

szerkesztés


A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek

szerkesztés

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés O.M.I.M Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Wolf-Hirschhorn-szindróma
Akondroplázia Domináns
Landouzy-Dejerine miopátia
Nanisme thanatophore
Domináns típusú renális polykystozis Domináns
Ellis-Van Creveld-szindróma
Bardet-Biedl-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Huntington chorea Domináns 143100 p16.3 HD
Öves izomdisztrófia
2E típus
Recesszív 604286 q12 SGCB
Dysplasie de hanche (Type Beukes) Domináns 142669[halott link]
SADDAN Domináns 134934 p16.3 FGPR3
Surdité non syndromique Domináns

A többi kromoszóma

szerkesztés
  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Kapcsolódó szócikkek

szerkesztés