Genetika

a gének, az öröklődés és a változás tudománya az élőlényekkel kapcsolatban

A genetika (a görög ’gennó’ [γεννώ], ’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a variáció tudományát jellemezve vele.

A genetikai információ a DNS-ben van kódolva

Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta a háziasítással és a növények, állatok szelektív tenyésztésével. A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.

A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. Ennek bár nagy szerepe van benne, mégsem kizárólagosan határozza meg az élőlény fenotípusát. A „kódolás” azt jelenti, hogy egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. Megjegyzendő, az „egy gén, egy fehérje” elv túlzottan leegyszerűsítettnek tűnik, hiszen egy gén több terméket is produkálhat, a transzkripció szabályozásától függően.

A történet szerkesztés

 
A Punnett-négyzet ábrázolja két heterogén borsó keresztezését a domináns lila (B) és a recesszív fehér (b) virágok öröklődésével.

Tolnai gróf Festetics Imre volt az első,[1] aki a biológiai öröklődéssel kapcsolatban bevezette a genetika (genetische) kifejezést. A Festetics család birtokain már a 19. század első felétől európai színvonalú törzskönyvi nyilvántartásokat vezettek. 1815 és 1822 között Brünnben tette közzé közleményeit, többek között a szerves funkciók alaptörvényeit (Grundgesetze der organischen Funktionen), amelyben 1819-ben a következő fontos észrevételeket fogalmazta meg:[2]

  1. Az életmívezet elgyengülését a következő definícióval társítom: az egyébként teljerejű alany képtelen a természeti törvényeknek megfelelően (vermögte Naturgesetz) szervezeti funkcióját ellátni és viszonylag hosszú ideig fenntartani.
  2. Az életmívezet funkciói közé sorolok mindent, amit a természet törvényei értelemszerűen megkövetelnek az alanytól önszerveződésének megőrzése (Erhaltung seiner selbst) és önmagához hasonló szubjektumokban való továbbadásának céljából.
  3. A robusztus felépítés az önszerveződés megőrzésével kapcsolatos, amely részben veleszületett (theils angeboren) és amely a táplálás során (durch Erziehung) részben növekedhet vagy csökkenhet.
  4. A robusztus felépítés feltétlenül szükséges ahhoz, hogy a szaporodás (Fortpflanzung) során a szülőkhöz hasonlatos teljerejű organizmusok alakuljanak ki. Az egészséges apák gyakorta kevésbé megfelelő utódokat hoznak létre. Így életmű, a teljerő állapotától függetlenül meggyengülhet.
  5. Amennyiben az apa és az anya felépítésében azok a tulajdonok, amelyekre a célom elérésének érdekében szükségem van rögzítve vannak és az utódokban változás következik be, az vagy a természet játéka (Spiel der Natur) vagy az elődök nincsenek megfelelően birtokában a szükséges tulajdonoknak.

Ugyan ebben az évben 1819-ben a "Beltenyésztésről" című írásának egy paragrafusában közölte a természet genetikai törvényszerűségeit, melyeket empíriára alapozott. Ebben a következő fontos dolgokat ismerte fel:[3]

a. Az egészséges és teljerejű állatok tovább adják és örökül hagyják (pflanzen und vererben) jellegzetes tulajdonaikat.

b. A nagyszülők azon tulajdonai, melyek különböznek utódaiktól, ismét megjelennek a következő nemzedékben.

c. Azok közé az állatok közé, amelyek több nemzedéken keresztül birtokában voltak a nekik megfelelő tulajdonoknak (angeeignete Eigenschaften), olyan utódok is kerülhetnek, melyeknek eltérő tulajdonai

(abweichende Charaktere) vannak. E változatok, variánsok a természet játékai, melyek tovább szaporításra alkalmatlanok, ha a cél az adott tulajdonok átörökítése (Vererbung der Eigenschaften).

d. A beltenyésztés sikeres alkalmazásának legfontosabb előfeltétele a tősállatok (Stammthiere) lehető leggondosabb kiválogatása*. Csak azok az állatok értékesek a beltenyésztés szempontjából, amelyek

bőségesen rendelkeznek a kívánt tulajdonokkal. (*A szerkesztő [CC André] megjegyzése: Véleményem szerint ez a fő kérdés.)

A továbbiakban a szerző vizsgálta korának magyar állattenyésztési gyakorlatát, kitért a beltenyésztés hatásaira, az embernél is a rokonházasságok esetében.[4] Számára nyilvánvalónak látszott a természetes és a mesterséges kiválasztódás (szelekció) szerepe a háziállatok és a termesztett növények jellegeinek megőrzésében vagy megváltoztatásában. Felfigyelt a háziállatok szaporodásbiológiai folyamataival kapcsolatos viselkedésmódjának hatásaira is. Összes munkájának átiratát "Corpus Festeticum" címmel a Biology Direct rangos folyóirat közölte 2021-ben.[5]

Festetics genetikai törvényei nem a huszadik századi értelemben vett genetikát jelentik; ehelyett ezek a szelektív tenyésztésből származó empirikus megfigyelések a genetikai őstörténet részét képezik. Festetics megfigyelte, hogy a haszonállatok, a növények és az emberek nemzedékében létrejövő változások tudományos törvényszerűségek eredményei. Festetics empirikusan levezette, hogy az organizmusok a tulajdonságaikat átörökítik, nem pedig megszerzik. Felismerte a recesszív tulajdonságokat és a veleszületett variációt azzal a posztulátummal, hogy az előző generációk tulajdonságai később újra megjelenhetnek, és a szervezetek különböző tulajdonságokkal rendelkező utódokat hozhatnak létre. Végül Festetics megértette, hogy a beltenyésztésnek a gondos szelekciót kell kísérnie. Ezek a megfigyelések fontos előzményt jelenthettek Mendel részecskékkel történő öröklődés elméletéhez, ezzel létrehozva a huszadik századi genetika alapvető elméleti alapját. Nem szabad sem túlbecsülnünk, sem alábecsülnünk Festetics hozzájárulását a genetika őstörténetéhez. Festetics genetika mint modern tudományág megjelenése előtt végzett kísérletei gyakran elkerülik a filozófiai és történeti figyelmet; ezek azonban a "cselekvésvezérelt" megközelítések közé tartoznak, amelyek gyakorlati célt tükröznek: ok-okozati összefüggés megállapítása valamilyen kívánatos eredmény, például jobb rugalmasságú gyapjú elérése érdekében. Az episztémikus vagy "alapkutatási" kísérletek célja ezzel szemben az, hogy információt szolgáltassanak a tényleges mechanizmusokról, így az ok-okozati kapcsolat magyarázó vagy más episztémikus célt szolgál. A kétféle (azaz gyakorlati útmutatással kapcsolatos és episztemikus) kísérlet kiegészíti egymást, és nem helyettesíthetik egymást, még akkor sem, ha egy közvetlenül cselekvésirányító kísérlet több része a tudomány központi témáihoz kapcsolódik.

A cikkben kifejtett nézetei alapján Festetics Imre lényegében felismerte az öröklődés néhány fontos alapelvét. Például az ő 2. pontja megfelel Gregor Johann Mendel második szabályának. A 3. pontban megfogalmazta a mutáció alapelvét (ezzel lényegileg Hugo de Vries előfutárának is tekinthető).

Gregor Mendel, sziléziai német szerzetes-tudós a Brünni Természettudományi Társaság Közlönyében1865-ben bemutatott Versuche über Pflanzenhybriden (Növényhibridizációs kísérletek) című munkájában leírta egyes borsónövények öröklődési mintázatait és felvetette, hogy azokat matematikailag is le lehetne írni. Habár nem minden jelleg mutatta a mendeli öröklődés mintázatát, a munkája azt sugallta, statisztikai szempontok alapján kell tanulmányozni az öröklődést. Azóta számos, komplexebb öröklődési formát is kimutattak.

Mendel munkájának jelentőségét egészen a 20. századig nem ismerték fel, amikor is írásait újból felfedezte egymástól függetlenül Hugo de Vries, Carl Correns és Erich Tschermak.

Mendel még nem ismerte/ismerhette a gén fogalmát. Ma már tudjuk, a DNS változása befolyásolhatja az öröklődést és változatos élőlényeket eredményez.

Valójában, a genetika határozza meg, az emberek hogyan néznek ki és esetleg hogyan cselekednek.

Mérföldkövek a genetika történetében szerkesztés

A genetika területei szerkesztés

Klasszikus genetika szerkesztés

A klasszikus genetika a molekuláris biológia korszaka előtt felhasznált technikákat és módszereket foglalja magába. Miután felfedezték a genetikai kódot és olyan eszközöket, mint a klónozásra használt restrikciós enzimeket, számos kapu nyílt meg a tudományág fejlődése előtt. Néhány klasszikus genetikai alapelvet befolyásolt a molekuláris laboratóriumi módszerek mechanikus megértésének kényszere, de egyesek megmaradtak, úgy mint a mendeli öröklődés törvényei. A genetikai betegségek vizsgálatára pedig továbbra is hasznos eszköznek bizonyultak az öröklődési mintázatok.

Molekuláris genetika szerkesztés

A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál molekuláris szinten. Mind a klasszikus genetika, mind a molekuláris biológia módszereit felhasználja ( például hibridizáció). A molekuláris genetika másik célja, hogy a molekuláris mintázatok figyelembe vételével lehetővé tegye a különböző élőlények osztályozását (molekuláris szisztematika). Az olyan öröklött tényezők vizsgálatával, melyek a DNS változásával nem feltétlenül vannak összekötve, epigenetikának nevezzük.

A molekuláris genetika foglalkozik az élet eredetével is, melyet egyesek RNS-alapúnak vélnek. Utóbbi gondolattal az RNS világ hipotézis foglalkozik.

Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika szerkesztés

Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika egymáshoz közel álló területek, melyek mindegyike a klasszikus genetika elvein alapszik, kiegészítve a molekuláris genetika eredményeivel. Ezek a területek rendelkeznek közös vonással, hiszen lényegében egy-egy populációt vizsgálnak, de jelentősen eltérnek abban a tekintetben, hogy milyen szemszögből teszik azt. A populációs genetika alapfeladata az allél gyakoriságok változásának leírása az evolúciós erők függvényében, úgy mint a természetes szelekció, genetikai sodródás, mutáció és migráció. Ez a tudományág próbálja magyarázni a biológiai adaptációt és a fajképződést.

A kvantitatív genetika a populációs genetikára támaszkodik. Egy populáció egyedei különböző fenotípust mutatnak, részben, mert különböző genotípusúak, részben, mert különböző környezeti hatások érik őket. A genetikai és a környezeti eredetű variabilitást segít elkülöníteni ez a diszciplína. Napjainkban leginkább a QTL-lel, azaz quantitative trait locus-szal foglalkozik. Sokkal több fenotípusos jeggyel rendelkezünk, mint ahány génnel. Ezért volt szükség a QTL bevezetésére, melynek vizsgálatához hatékony fenotipizálás, pedigré és marker adat szükséges számos hozzátartozótól.

Az ökológiai genetika is nagyrészt a populációs genetikára támaszkodik, de különlegesen nagy hangsúlyt fektet az ökológiára. Vad élőlény-populációkat vizsgál, és megpróbál adatokat szerezni az egyedek ökológiai aspektusairól, úgy mint molekuláris markerek.

Genomika szerkesztés

A genomika a széles genetikai mintázatokat, egy adott faj genomját vizsgálja (beleértve a teljes DNS szekvenciát, a nem kódoló géneket is). A genomika a teljes genom szekvencia hozzáférhetőségétől, a számítástechnikai eszközöktől, a nagy mennyiségű adatok bioinformatikai felhasználásától függ.

Közeli területek szerkesztés

A genetika és a biokémia kapcsolatából fejlődött ki a molekuláris biológia. Ezenkívül létrejött még a génsebészet, melynek keretein belül a DNS-t különféle módszerekkel módosítják. Azonban a legtöbb ágazat célja megérteni a kapcsolatot a gén és az általa létrehozott fenotípus között, ezentúl a populációs viszonyokat is tisztázni (l. populációgenetika, ökológiai genetika).

Jegyzetek szerkesztés

  1. a b Poczai P, Bell N, Hyvönen J (2014). „Imre Festetics and the Sheep Breeders' Society of Moravia: Mendel's Forgotten “Research Network””. PLoS Biol 12 (1), e1001772. o. DOI:10.1371/journal.pbio.1001772.  
  2. Poczai Péter, Jorge A. Santiago-Blay (2021). „Principles and biological concepts of heredity before Mendel” (angol nyelven). Biology Direct 16 (1), 19. o. [2022. december 4-i dátummal az eredetiből archiválva]. DOI:10.1186/s13062-021-00308-4. ISSN 1745-6150. PMID 34674746. (Hozzáférés: 2021. december 13.)  
  3. Szabó T. Attila, Poczai Péter (2019). „The emergence of genetics from Festetics’ sheep through Mendel’s peas to Bateson’s chickens.” (angol nyelven). Journal of Genetics 98, 63. o, Kiadó: Springer. DOI:https://doi.org/10.1007/s12041-019-1108-z.  
  4. Péter Poczai, Jorge A. Santiago-Blay; Jiří Sekerák; Attila T. Szabó (2021). „How Political Repression Stifled the Nascent Foundations of Heredity Research before Mendel in Central European Sheep Breeding Societies” (angol nyelven). Philosophies 6 (2), 41. o. [2021. december 13-i dátummal az eredetiből archiválva]. DOI:10.3390/philosophies6020041. (Hozzáférés: 2021. december 13.)  
  5. Corpus Festeticum - Biology Direct. [2021. december 13-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2021)

További információk szerkesztés

Kapcsolódó publikációk szerkesztés

Egyéb szerkesztés

Kapcsolódó szócikkek szerkesztés