A 9-es kromoszóma jellegzetességei szerkesztés

  • Bázispárok száma: 138 429 268
  • Gének száma: 919
  • Ismert funkciójú gének száma: 778
  • Pszeudogének száma: 309
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 449 980


A 9-es kromoszóma génjei szerkesztés

  • abl
  • 9q34.1

A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek szerkesztés

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Patológia Öröklődés OMIM Lokusz Gén A gén által kódolt fehérje
Friedreich-ataxia Recesszív 229300 q13 FRDA
Fukuyama-szindróma Recesszív 253800 q31 FCMD
Walker-Warburg-szindróma Recesszív 236670[halott link] q34.1 POMT1 O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz
Sclérose tubéreuse de Bourneville Domináns 191900 q34 TSC1 Hamartine
Holoproencephalia PTCH
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2H
Recesszív 254110[halott link] q31-q34.1 TRIM32'
Surdité non syndromique Domináns
Citrullinémia Recesszív 215700 q34 ASS
OMIM 603470
Argininoszukcinát szintetáz

A többi kromoszóma szerkesztés

Források szerkesztés

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még szerkesztés