Friedreich-ataxia
A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.
| Friedreich-ataxia | |
| BNO-10 | G11.1 |
| OMIM | |
| DiseasesDB | 4980 |
| MedlinePlus | 001411 |
Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.
Előfordulása
szerkesztés50 000 születésből 1.
Ok
szerkesztés- Az FXN gén mutációja a 9-es kromoszóma q13 lokuszán. A mutáció a GAA nukleotidok ismétlődésében rejlik. Normál állapotban a GAA kevesebb mint 30-szor ismétlődik, míg patológiás állapotban 60-szor, vagy akár 1000-szer is.
- A mitokondriális vas-anyagcsere során szerepet játszó frataxin koncentráció csökkenését eredményezi a mutáció. Az idegek és az izmok membránjai is érintettek.
Leírás
szerkesztésNeurológiai tünetek
szerkesztés- Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.
Csont- és porcrendszer tünetei
szerkesztés- A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis).
- Az első tünetek megjelenése után átlagosan 5 évvel a beteg tolószékbe kényszerül.
Szervi tünetek
szerkesztés- 4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek.
- 5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség).
Kezelés
szerkesztésA koenzim-Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológiai tünetekre szinte hatástalan.
Öröklődés
szerkesztésPrenatális diagnosztika
szerkesztés- Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.
Források
szerkesztés- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [1]
- (angolul) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Kapcsolódó szócikkek
szerkesztés| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
