Y-kromoszóma

(Humán Y-kromoszóma szócikkből átirányítva)
Ez a közzétett változat, ellenőrizve: 2023. december 3.

Az Y-kromoszóma a legtöbb emlősnél, az embert is beleértve, a két ivart meghatározó, azaz szexkromoszóma egyike (a másik az X-kromoszóma).

Az Y-kromoszóma ideogramja[1] (kromoszóma jellegzetességeit rögzítő diagram, az ideogram a kariogram grafikus ábrázolása)[2]

Az Y-kromoszóma evolúciója

szerkesztés

Az X- és Y-kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során létrejövő változások.

A humán Y-kromoszóma jellegzetességei

szerkesztés

A humán Y-kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1,5-2%-át teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas. Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.

  • Bázispárok száma: 57 701 691
  • Gének száma: 104
  • Ismert funkciójú gének száma: 76
  • Pszeudogének száma: 54
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 30 623
  • Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.

Minden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiról beszélünk.

A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y-kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.

Az Y-kromoszómához kapcsolódó betegségek

szerkesztés

Jelentősége a családfakutatásban

szerkesztés

Mivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt apai szülői vonalak követésére. Tökéletes megoldás népvándorlások genetikai modellezésére. A mitokondriális anyai DNS-hez hasonlóan az apai Y DNS képtelen etnikumok közötti keveréseket kimutatni, valamint meghatározni az etnikumok közötti genetikai távolságot (rokonságot) és nagyon kevés információt tartalmaz. Ezért néprokonság és személyes etnikai összetétel kutatására sokkal alkalmasabb a jóval több információt tartalmazó 22 kromoszómát együttesen vizsgáló autoszomális DNS kutatás.[3]

Lásd még

szerkesztés
  1. Dr. Gál Anikó: Genetikai vizsgálatok módszerei
  2. Utazás a sejtben
  3. Christina Swords, Ph.D. :"Autosomal DNA test – What is it and what does it tell you?" [1]
  • (angolul) Ensemble Genome Browser [2]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[3]
  • (angolul) Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837
  • (angolul) Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.

További információk

szerkesztés