Kleefstra-szindróma

A Kleefstra-szindróma (9q34 deléció) egy nagyon ritka, a kromoszóma deléciók (törlődések) körébe tartozó genetikai rendellenesség. Ismertető jelei egyebek mellett az értelmi fogyatékosság, arcdiszmorfia és izom hipotónia lehetnek.[1] Két változata ismert, a gyakoribb mikrodeléciós, és a ritkább pontmutációs Kleefstra-szindróma. Jellemzőit elsőként Tjitske Kleefstra holland humángenetikus és munkatársai írták le 2009-ben.[2]

GyakoriságaSzerkesztés

Világszerte néhány száz, Magyarországon kevesebb, mint 10 eset ismert. Az öröklődés autoszomális dominánsan történik.[3]

OkaiSzerkesztés

A betegséget ritkábban az EHMT1-es gén pontmutációja, gyakrabban a 9-es kromoszóma q34.3-as génhelyén bekövetkező mikrodeléció okozza.

Lehetséges külső jelek és egészségi problémákSzerkesztés

  • Feltűnő arcforma: kerekfejűség (brachikefália), kisfejűség (mikrokefália), arcközép-hipoplázia (fejletlenség), a szemöldök és a felső ajak szokatlan formája, progénia (előreugró állkapocs), előreálló nyelv.
  • Hibás fogsorzáródás, rossz fogállás
  • Megkésett fejlődéssel járó izom hipotónia
  • Veleszületett szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési rendellenességek, epilepszia, halláskárosodás, túlsúly, gyakori légúti fertőzések

Lehetséges viselkedésbeli tünetekSzerkesztés

  • Passzivitás
  • Barátságos alaptermészet
  • Agresszió (harapás, ütlegelés)
  • Rosszkedv
  • Autisztikus viselkedés

KezeléseSzerkesztés

Közelmúltban történt felfedezése és az alacsony ismert esetszám miatt jelenleg nem létezik célzott kezelés. A minél korábbi, szakember által történő kognitív- és mozgásterápia rendkívül fontos.

DifferenciáldiagnosztikaSzerkesztés

Az elkülönítő diagnózis során ki kell zárni a Down-, Pitt-Hopkins-, Smith-Magenis-, Rett- valamint a 2q23.1-es mikordeléciós szindrómát.

JegyzetekSzerkesztés

  1. Orphanet: Search a disease. www.orpha.net. (Hozzáférés: 2020. július 5.)
  2. Kleefstra, T, W M (2009. szeptember 1.). „Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype” (angol nyelven). Journal of Medical Genetics 46 (9), 598–606. o. DOI:10.1136/jmg.2008.062950. ISSN 0022-2593.  
  3. OMIM Entry - # 610253 - KLEEFSTRA SYNDROME 1; KLEFS1. omim.org. (Hozzáférés: 2020. július 5.)