RASopátiás betegség
A RASopátiás betegségek csíravonal-mutáció által okozott fejlődési rendellenességek. Azokat a géneket érintik, amelyek a jelátvitelt vezérlő RAS-alcsaládot és mitogén-aktivált fehérjekinázokat (MAPK) módosítják. Ide tartoznak:
- Kapilláris malformáció–arteriovénás malformáció szindróma
- Automimmun limfoproliferatív szindróma
- Kardio-facio-kután szindróma (CFC-szindróma)
- Örökletes foghús-fibromatózis
- Neurofibromatózis (I-es típus)
- Noonan-szindróma
- Costello-szindróma (Noonan-szerű)
- Legius-szindróma (Noonan-szerű)
- LEOPARD-szindróma (Noonan-szerű)
Fordítás szerkesztés
Ez a szócikk részben vagy egészben a RASopathy című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
Külső hivatkozások szerkesztés
- RASopátiás Hálózat, USA Hozzáférés: 2014. július 6.
- A RAS útvonalat érintő szindrómákról (RASopátiás Hálózat) Hozzáférés: 2014. július 6.
| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
