„Gén” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Removing Link GA template (handled by wikidata) |
Nincs szerkesztési összefoglaló |
||
1. sor:
[[Fájl:Gene hu.png|right|thumbnail|300px|Ez a sematikus ábra a gén és a [[DNS (biológia)|DNS]] kettős hélix struktúrája, illetve a [[kromoszóma]] közötti összefüggést hivatott bemutatni. Láthatók intronok és exonok, melyek jelentését lásd a szövegben. Ezen a képen a gén kb. 40 bázispárból áll. A valóságban ennél a gének nagyságrendekkel nagyobbak.]]
{{idézet 3|Itt vannak mindannyiunkban: ők teremtettek bennünket, testünket és lelkünket; az ő fennmaradásuk létünk végső indoka. Hosszú utat tettek meg ezek a replikátorok. Most gén névre hallgatnak, mi pedig a túlélőgépeik vagyunk.|[[Richard Dawkins]]: [[Az önző gén]]}}
18 ⟶ 17 sor:
== A sejttől a génekig ==
[[Fájl:Kromoszóma-sejt.gif|thumb|350px|A [[sejt]]től a [[bázispár|bázisokig]]. A [[sejtmag]]ban lévő [[kromoszóma]] a kettős hélix [[DNS (biológia)|DNS]]-t tartalmazza [[hiszton]]fehérjékkel becsomagolt, így jelentősen tömörített formában.]]
A [[DNS (biológia)|DNS]] molekula két cukor-foszfát láncból és az ezeket összekapcsoló [[bázispár]]okból áll. A négyféle bázis: [[adenin]], [[citozin]], [[guanin]], [[timin]]. Adeninnel szemben mindig timin, guaninnel szemben mindig citozin található. Előbbi kapcsolódást kettő, utóbbit három, ezáltal erősebb [[Kémiai kötés|hidrogénkötés]] hoz létre. A két összeillő (komplementer) szál közül általában csak az egyikről történik RNS-átírás. Ezt értelmes ''(sense)'' szálnak nevezzük, a másik az ''antisense'' szál. Az értelmes szálon három bázis alkot egy ''triplet''et, mely meghatároz egy [[aminosav]]at. Könnyen kiszámolható, hogy 4-fajta bázis 4³ = 64-fajta tripletet képes alkotni, ami jóval több, mint a 20-fajta esszenciális, azaz az élethez elengedhetetlen [[aminosav]]ak száma. Ennek magyarázata, hogy egy ''duplett'' (két bázis) csak 16 aminosavat tudna [[kódoláselmélet|kódolni]], ami nem elég. Ugyanakkor 3-fajta bázispár egy tripletben 27-fajta aminosavat tudna lekódolni. Hogy miért van mégis 4-féle, annak oka [[az élet keletkezése|az élet eredetének]] és az átírási folyamatok hatékonyságának vizsgálatában keresendő.
Valószínű válasznak tekinthető a DNS gyakran bekövetkező károsodása, melynek érdekében fejlett helyettesítő mechanizmus alakult ki. Azaz, ha egy aminosavat kódoló tripletben egy bázis megváltozik, attól némi eséllyel még ugyanaz az aminosav fog a fehérje megfelelő részébe kerülni, elkerülve ezzel a funkcióját betölteni nem képes fehérjetermék keletkezését.
29 ⟶ 28 sor:
Köszönhetően a spontán mutációknak, a gének szekvenciái megváltozhatnak. Ha ez a változás továbbadódik a következő generációnak, ez egy [[populáció]]n belül az egyedek közti különbségekhez fog vezetni. Egy gén variációi az [[allél]]ek, amelyek közötti eltérések eltérő jegyeket, például [[szem]]színt eredményeznek. A legelterjedtebb allélt vad típusúnak, a ritkábbakat mutáns alléleknek nevezzük. Az allélek szinergistaként vagy antagonistaként<!-- ezek mik? jó lenne kifejteni--> együttesen alakítják ki az adott egyedre jellemző [[fenotípus]]t.
Általában az [[mRNS]] a gén és a transzlálódó [[fehérje]] közötti termék. Néhány génnek azonban maga az [[mRNS]] a végterméke. Ilyenek a [[ribozim]]ok (enzimaktivitással rendelkező RNS-molekulák), melyeknek nagy jelentőséget tulajdonítanak az [[élet]] megjelenésében (l. [[Az élet eredete]]).
Az élőlények hordozzák génjeiket, és [[DNS (biológia)|DNS]]-ként örökítik tovább őket, de bizonyos [[vírus]]ok RNS-t hordoznak. Erre azért van szükség, mert így nem veszítenek időt a transzkripcióval<ref>A '''transzkripció''' a DNS átírását jelenti mRNS-be (''messenger,'' azaz üzenetvivő RNS-be).</ref> a gazdaszervezetbe kerülésükkor, hanem azonnal szintetizálhatják fehérjéiket. Másrészt az RNS [[retrovírus]]ok, mint az [[AIDS]] kórokozója (HIV), reverz transzkripciót<ref>Egyes vírusok rendelkeznek olyan enzimmel, mely képes RNS-üket a gazdaszervezet DNS-be DNS-ként beleírni. Ezt a folyamatot nevezzük '''reverz transzkripciónak'''.</ref> használnak RNS-üknek DNS-be való írásához.
107 ⟶ 106 sor:
[[Fájl:Génexpresszió.gif|framed|A [[DNS (biológia)|DNS]]-en az [[intron]]ok kékkel, az információt hordozó [[exon]]ok sárgával vannak jelölve. A promóter és a stopkodon között íródik át RNS-be a DNS, melyből aztán a splicing során kivágódnak az intronok, majd egyéb módosításokkal érett transzkriptum jön létre. Ez alapján fog elkészülni a [[fehérje]].]]
A DNS és a [[fenotípus]] közötti kapcsolat nem közvetlen: más DNS-szakaszok befolyásolhatják a folyamatot.
* A [[transzkripció]]ra (átírásra) kerülő [[DNS (biológia)|DNS]] egy starthely, a promóter és egy stopkodon között helyezkedik el. Ha ezek nem megfelelő helyzetben találhatók, akkor beszélünk hulladék DNS-ről.
115 ⟶ 114 sor:
* A DNS-t el is lehet halkítani (silencing), DNS-[[metiláció]]val vagy a DNS-t körülvevő [[hiszton]]fehérjék [[kémia]]i módosításaival.
* Az [[RNS]] gyakran átszerkesztődik ''(RNS editing),'' mielőtt még fehérjévé transzlálódna. Az [[Eukarióták|eukarióta]] [[sejt]]ek kivágják az [[intron]]okat, hiszen csak [[exon]]ok íródhatnak át. Mivel az intronok többféleképpen vágódhatnak ki, eltérő termékek keletkezhetnek (alternativ splicing<ref>Azért van szükség intronokra, mert így az eltérő kivágódások alapján jóval többféle fehérjetermék képződhet, mint ahány gén van egy DNS-en. Az '''alternatív splicing''' tehát kulcsszereppel bír az egyedek fehérje-variabilitásában.</ref>). [[Prokarióta|Prokariótákban]] hasonló eredménnyel jár transzláció közben a tripletek olvasási keretének (más néven ''[[Leolvasási keret|reading frame]]'') eltolódása, mely átfedő géneket is eredményezhet.
* Az [[RNS]] fehérjévé történő transzlációja is csak rá jellemző start- és stop-parancs közé van zárva.
138 ⟶ 137 sor:
A gének létezésének megsejtése [[Gregor Mendel]] nevéhez fűződik, aki az [[1860-as évek]]ben [[borsó]]növények öröklődését tanulmányozta, és felvetette a szülőkből az utódokba öröklődő tényezők jelenlétét. Habár nem használta a gén szót, megfigyeléseit örökíthető jegyekkel magyarázta. Mendel állította fel a [[független öröklődés törvénye|független öröklődés törvényét]], ő tett először különbséget a [[Autoszomális domináns öröklődés|domináns]] és [[Autoszomális recesszív öröklődés|recesszív]] jegyek, a heterozigóta és homozigóta, illetve a [[fenotípus]] és [[genotípus]] között. A ''gén'' szót [[1909]]-ben [[Wilhelm Johannsen]] használta először.
Az [[1910]]-ben [[Thomas Hunt Morgan]] (a [[Columbia Egyetem]] genetikusa) kimutatta, hogy a gének meghatározott helyet foglalnak el a [[kromoszóma|kromoszómán]]. Morgan és diákjai elkészítették az első [[géntérkép|kromoszómatérképét]] a ''[[Drosophila melanogaster]]'' (gyümölcslégy) felhasználásával.
[[1928]]-ban [[Frederick Griffith]] géneket tudott transzferálni a róla elnevezett kísérlet ([[Griffith-kísérlet]]) során. Hővel elölt [[
[[1941]]-ben [[George Wells Beadle]] és [[Edward Lawrie Tatum]] bizonyították: a gének mutációi bizonyos anyagcserefolyamatok hibáit okozzák. E felfedezés az (azóta árnyalódott – l. fent) „egy gén – egy enzim” hipotézisként vált ismertté, miszerint egy gén egy enzim kódolásáért felelős. [[Oswald Avery]], Collin Macleod és Maclyn McCarty [[1944]]-ben a DNS információ mivoltát mutatták ki.
A [[természettudomány]]ok történetének egyik legemlékezetesebb felfedezésének számít, amikor [[1953]]-ban [[James D. Watson]] és [[Francis Crick]] bemutatták a DNS molekuláris felépítését [[Maurice Wilkins]] és [[Rosamund Franklin]] röntgenkrisztallográfiás eredményeire alapozva. Ezután állították fel a [[molekuláris biológia]] központi dogmáját, miszerint a DNS-ről átírt [[RNS]] transzlálódásával keletkeznek a [[fehérje|fehérjék]]. Azóta e dogma kivételei is napvilágot láttak, amint a retrovírusok reverz transzkripciós képessége.
154 ⟶ 153 sor:
* [[Genetikai betegség]]
* [[Genetikai betegségek listája]]
* [[Genetika]]
* [[Genom]]
* [[Géntérkép]]
* [[Génterápia]]
* [[Humán genom]]
* [[Human Genom Project]]
* [[Intron]]
* [[Jelentős gének listája]]
175 ⟶ 174 sor:
** [http://www.nature.com/cgi-taf/DynaPage.taf?file=/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001_fs.html Nature – [[2004]]. október 21. – A humán genom project sikeres befejezése]
* [http://plato.stanford.edu/entries/gene/ Stanford Encyclopedia a génről]
* [http://www.geneontology.org/
== Idegen kifejezések magyarázata ==
| |||