„Melanin” változatai közötti eltérés

Több öröklődő betegség is kapcsolatos a melanin alacsony szintjével vagy hiányával. Az [[Albinizmus|albinizmusnak]] legalább kilenc válfaja ismeretes, többségük [[Autoszóma|autoszomális]] és recesszíven öröklődik. A leggyakoribb az elsősorban afrikai eredetű emberekben előforduló 2. típusú okulokután albinizmus, amely születéstől kezdve fennáll és a bőrben, szemben és hajban is csökkent melaninszint vagy annak teljes hiánya jellemzi. Az afrikai eredetű amerikaiakban gyakorisága 1 a 10 ezerhez, míg ez európai származásúaknál ez az arány 1:36 ezer. <ref>[http://albinism.med.umn.edu/mmm.htm Oculocutaneous Albinism]</ref> Egyes afrikai népeknél az elfordulása akár 1 a 2 ezerhez vagy 1 az 5 ezerhez is lehet. <ref name=emedicine>[http://www.emedicine.com/oph/topic260.htm "Ocular Manifestations of Albinism"]</ref> A betegség másik fajtája, a sárga okulokután albinizmus főleg a németországi és svájci eredetű, Amerikában élő [[Amisok|amisoknál]] gyakori. Ennél a formánál az újszülötteknek fehér haja és bőre van, de csecsemőkorban gyorsan kialakul a normális bőrpigmentáció.<ref name=emedicine/>

A [[Parkinson-kór|Parkinson-kórban]] szenvedő betegekben megfigyelhető a [[feketeállomány]] (''substantia nigra'') és a [[locus coeruleus]] neuromelanintartalmának csökkenése, amit a pigmentált sejtek hiánya okoz. Ennek eredményeképpen visszaesik a [[dopamin]] és a [[noradrenalin]] termelése. Az emberi rasszok között nincs különbség a neuromelanin mennyiségében; mégis az afrikaiakban jóval alacsonyabb a Parkinson-kór előfordulása, ami talán a bőrben lévő melanin protektív hatására utalhat. <ref>[http://www.seniorpsychiatry.com/pages/articles/lewy.html Lewy Body Disease]</ref> <ref>{{cite journal|pmid=15949901 | doi=10.1016/j.mehy.2005.04.011 | volume=65 | issue=4 | title=A critical review of the function of neuromelanin and an attempt to provide a unified theory | year=2005 | author=Nicolaus BJ | journal=Med. Hypotheses | pages=791–6}}</ref> Újabban feltételezik, hogy a melaninnak nem csak fényvédő szerepe van, <ref>{{cite journal |author=Liu Y, Hong L, Kempf VR, Wakamatsu K, Ito S, Simon JD |title=Ion-exchange and adsorption of Fe(III) by Sepia melanin |journal=Pigment Cell Research |volume=17 |issue=3 |pages=262–9 |date=June 2004 |pmid=15140071 |doi=10.1111/j.1600-0749.2004.00140.x |url=}}</ref> hanem karboxil- és hidroxilcsoportjai révén hatékonyan megköti a potenciálisan toxikus fémionokat. A Parkinson-kórban a neuromelaninszint csökkenése együtt jár a vas mennyiségének növekedésével az agyban.

A melaninhiány mellett a melaninpolimer molekulatömege is csökkenhet, például oxidatív stressz, ultraibolya fény, pH-változás, fémionok koncentrációjának esése következtében. Az ilyen állapotú melanin a feltételezések szerint antioxidáns tulajdonság helyett pro-oxidáns lehet és a szemben [[Makuladegeneráció|makuladegenerációt]], a bőrben [[Melanóma|melanómát]] okozhat. <ref>{{cite journal |author=Meyskens FL, Farmer P, Fruehauf JP |title=Redox regulation in human melanocytes and melanoma |journal=Pigment Cell Research |volume=14 |issue=3 |pages=148–54 |date=June 2001 |pmid=11434561 |doi=10.1034/j.1600-0749.2001.140303.x |url=}}</ref> A magas eumelaninszint a bőrben megnöveli a [[D-vitamin]] szintéziséhez szükséges fénymennyiséget is, valamint csökkenti a bőrfoltok lézeres eltávolításának hatékonyságát.