Wikipédia

„Egypontos nukleotid-polimorfizmus” változatai közötti eltérés

Laptörténet interaktív böngészése
[ellenőrzött változat][ellenőrzött változat]
← Régebbi szerkesztésÚjabb szerkesztés →
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
VizuálisWikiszöveges
Nincs szerkesztési összefoglaló
a az SNP nem változtat meg semmit, átfog
1. sor:
[[Fájl:dna-SNP.svg|bélyegkép|Az 1. jelű [[Dezoxiribonukleinsav|DNS]]-szál egy [[bázispár]]ja különbözik a 2. jelűtől (C/T polimorfizmus).]]
Az '''egypontos nukleotid-polimorfizmus''' (még mintvagy: '''egyedi nukleotid-polimorfizmus''', esetleg '''egyszerű nukleotid-polimorfizmus'''), elterjedt angol nevén '''Single Nucleotide Polymorphism''', rövidítve '''SNP''', kiejtve '''„sznip”''' egy [[Dezoxiribonukleinsav|DNS]] szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy [[nukleotid]] a [[genom]]ban megváltozik. Például, egy [[SNP]] megváltoztathatjaazt jelent, hogy az AAGC'''C'''TA szekvenciátszekvencia AAGC'''T'''TA szakaszra módosult, de csak akkor tekinthetjüknevezik a variációt SNP-nek, ha a [[populáció]] legalább 1%-ában megjelenik.
 
AAz sznipekSNP-k teszik ki a humán [[genetika]]i variációk 90%-át, és minden 100-300 [[bázispár]]onként megjelenikjelen van a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a [[citozin]]t (C) [[timin]] cseréli le (T), ahogy az előbbi példában is. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások hatással vannak arrajelentősége, miképp reagálhogy az emberi szervezet változhat, hogy miképp reagáljon pl. a [[betegség]]ekre, [[Baktériumok|baktérium]]okra, [[vírus]]okra, [[kemikáliavegyszer|kemikáliákra]].
 
<!-- ENNEK SEMMI ÉRTELME:
Az SNP-k nagy segítséget jelentenek az [[orvostudomány|orvosi kutatásokban]], [[gyógyszer]]ek kifejlesztésében, mivel ezek nem sokat változnak generációról generációra, azaz a populációkban való SNP követés lineáris következtetéseket tesz lehetővé.
-->
 
Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az [[evolúció]]ban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak.
 
== Kimutatás ==
Egy bevált módszer az SNP-k kimutatására az [[RFLP]] (restriction fragment length polymorphism, azaz restrikciós fragmenthossz-polimorfizmus), más néven SNP-RFLP. Ha egy [[allél]] rendelkezik egy [[restrikciós enzim]]-hasítóhellyel, míg egy másik nem, akkor a két allél [[enzim]]atikus emésztése eltérő hosszúságú fragmenteket fog eredményezni.
Abban az esetben, ha nincs ilyen hasítóhely-különbség, akkor a [[PCR]] módszert használják.
 
== Források ==
* [httphttps://wwwweb.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faqproject/snpsindex.shtml About the Human Genome Project Information]
 
== További információk ==
* [https://web.archive.org/web/20130903043223/http://snp.cshl.org/ The SNP Consortium LTD] – SNP search
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ NCBI dbSNP database] – "rövid deléciókat tekintve is információkkal szolgál"
* [http://hapmap.org/ International HapMap Project] – "egy nyilvános adatbázis, ahol betegségekhez kapcsolódó géneket lehet keresni"
* [https://web.archive.org/web/20060118081405/http://www.glovar.org/ Glovar Variation Browser]
* [http://watcut.uwaterloo.ca/watcut/watcut/template.php WatCut] – SNP-RFLP tervezéshez hasznos
 
[[Kategória:Genetika]]
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/wiki/Egypontos_nukleotid-polimorfizmus”