Veleszületett szívfejlődési rendellenesség

A veleszületett szívfejlődési rendellenesség egy összefoglaló megnevezés a szív normális működését befolyásoló, születéskor jelen levő anatómiai elváltozásokra. Számos betegség tartozik ide; a tünet nélküli, életminőséget nem befolyásoló állapotoktól a súlyos, orvosi beavatkozást igénylő elváltozásokig. Egyik leggyakoribb típusa a veleszületett fejlődési rendellenességeknek.

Veleszületett szívfejlődési rendellenesség
OMIM	234750 140500
DiseasesDB	17017
MedlinePlus	001114
A Wikimédia Commons tartalmaz Veleszületett szívfejlődési rendellenesség témájú médiaállományokat.

Kialakulása, okai

Többféle állapot befolyásolja az embrióban kialakuló szívfejlődési rendellenesség kockázatát:

• az anya fertőzései, betegségei (például rózsahimlő, rosszul kezelt cukorbetegség)
• az anya által szedett gyógyszerek (pl. ibuprofen)
• az anya életvitele (túlsúly, alkoholfogyasztás, dohányzás)
• genetika

Az élve születések körülbelül 0,8%-ában fordulnak elő. Egyes kromoszóma-eltérések (Down-szindróma, Turner-szindróma) gyakran társulnak szívfejlődési rendellenességekkel.

Típusai

Szívfejlődési rendellenességek (malformációk) fő típusai:

• A szív üregeinek és összeköttetéseinek rendellenességei, például:
  • Közös artériás törzs (truncus arteriosus communis)
  • Egykamrájú szív (cor univentricularis)
  • A nagy artériák felcserélődése (transpositio arteria)
• A szívsövények rendellenességei (konyhanyelven „lyukas szív”), például:
  • Kamrai sövényhiány (VSD), a leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség
  • Pitvari sövényhiány (ASD), a harmadik leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség
  • Pitvari-kamrai (atrioventricularis) sövényhiány (AVSD)
  • Fallot-tetralógia, négy fejlődési rendellenesség gyakori együttes megjelenése
• Szívbillentyűk rendellenességei, például:
  • Billentyű-elégtelenség
  • Billentyű-szűkület (stenosis)
  • Ebstein-anomália
• A szív egyéb fejlődési rendellenességei, például:
  • Dextrocardia
  • Levocardia
  • Veleszületett koszorúér-rendellenesség
  • Veleszületett atrioventrikuláris blokk
• A nagy artériák és nagy vénák veleszületett rendellenességei, például:
  • A főütőér és a tüdőverőér közötti összeköttetés nyitvamaradása (ductus Botalli persistens), a második leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség
  • A főütőér szűkülete (coarctatio aortae)
  • A tüdővénák transzpozíciója (transpositio vasorum)

Tünetek és diagnózis

A tünetek a szívfejlődési rendellenesség típusától és súlyosságától függenek. Egyes malformációk tünetmentesek, és nem igényelnek beavatkozást. Más rendellenességek tünetei a cianózis, fáradékonyság, szívzörej (regurgitatio), fejlődésben való visszamaradás, dobverőujjak.

Egyes rendellenességeket (például univentricularis szív) már az anyaméhben diagnosztizálnak. Másokat csak születés után (a leggyakoribb tünet a cianózis), vagy hónapok, évek után (például kisebb sövényhiányok). Gyakori fellépő komplikáció a szívelégtelenség.

Kezelés

A kezelés a rendellenesség típusától függ. Sok esetben műtéttel korrigálják a malformációt, egyeseknél szívátültetés is szóba jöhet. Az alkalmazott gyógyszerek között vannak a vízhajtók és a digoxin.

Források

• Eiszrich Ádám: A humán szív fejlődési rendellenességei makroszkópos preparátumok alapján. Semmelweis Egyetem. (Hozzáférés: 2018. december 7.)
• Mark H. Beers: Szívhibák. Doktorinfo. (Hozzáférés: 2018. december 7.)
• Magony Mónika: Veleszületett szívhibák. Házipatika. (Hozzáférés: 2018. december 7.)
• Gaál Csaba: Sebészet. Tankönyvtár. (Hozzáférés: 2018. december 7.)
• Debreczeni Anikó: A szívfejlődési rendellenességekről. Webbeteg. (Hozzáférés: 2018. december 7.)
• Veleszületett keringési rendellenességek. Origo.hu. [2018. augusztus 2-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2018. december 7.)