Galaktozémia
A galaktozémia egy ritka, örökletes autoszómális recesszív anyagcserebetegség, amely a galaktóz metabolizmust érinti.
Galaktozémia | |
Főbb tünetek | laktózérzékenység |
OMIM | |
MedlinePlus | 000366 |
A Wikimédia Commons tartalmaz Galaktozémia témájú médiaállományokat. |
Egy német belgyógyász, Friedrich Goppert (1870-1927) írta le először a betegséget 1917-ben, majd a defektus pontos okát a Herman Kalckar által vezetett csoport fedezte fel 1956-ban.
A galaktozémia incidenciája Európában 1/60’000 születés. A betegség kb. százszor gyakoribb az ír romák (Irish Travellers) körében, 1/480 születés.
Galaktóz metabolizmus
szerkesztésA galaktóz egy diszacharidnak, a laktóznak az egyik komponense. A laktózt vagy tejcukrot a laktáz nevű enzim bontja glukózra és galaktózra. E két molekula közel azonos, a galaktóz a glukóz C4-es epimerje. Attól függően, hogy a galaktóz-metabolizmus mely enzime szenved defektust, a betegség különböző típusait különítjük el.
Típusok
szerkesztés1-es típusú (klasszikus) galaktozémia
szerkesztésGalaktóz-1-foszfát uridil transzferáz (más néven UDP-glukóz:galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz) hiány okozza. Az enzim által katalizált reakcióban galaktóz-1-foszfátból és UDP-glukózból keletkezik glukóz-1-foszfát és UDP-galaktóz.
2-es típusú galaktozémia
szerkesztésGalaktokináz defektus okozza. Az enzim hibája miatt a galaktóz nem tud galaktóz-1-foszfáttá alakulni, és így részt venni a további metabolikus folyamatokban, ezért a felhalmozódó galaktózt az aldóz-reduktáz nevű enzim galactitollá alakítja. A tünetekért a felhalmozódó galactitol a felelős. Erre a típusra jellemző a szürkehályog kialakulása.
3-as típusú galaktozémia
szerkesztésUDP-glukóz-4-epimeráz (más néven galaktóz-4-epimeráz) defektus okozza.
Táblázatos összefoglalás
szerkesztésTípus | Betegség adatbázis | OMIM | Gén | Lókusz | Enzim | Név |
---|---|---|---|---|---|---|
1-es típus | 5056 | 230400 | GALT | 9p13 | galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz | klasszikus galaktozémia |
2-es típus | 29829 | 230200 | GALK1 | 17q24 | galaktokináz | galaktokináz deficiencia |
3-as típus | 29842 | 230350 | GALE | 1p36-p35 | UDP-galaktóz epimeráz | galaktóz epimeráz deficiencia, UDP galaktóz 4 epimeráz deficiencia |
Galaktóz felhalmozódás
szerkesztésRedukció galaktitollá
szerkesztésGalaktozémiás betegekben a felhalmozódott galaktóz az aldóz reduktáz enzim szubsztrátja lesz, amely egy cukoralkohollá, galaktitollá alakítja. A galaktóz metabolizmus következő enzime, a polyol dehidrogenáz nem fogadja el szubsztrátként a galaktitolt, így az felhalmozódik a szövetekben, majd kiválasztódik a vizeletben, ez vizeletvizsgálattal kimutatható. A galaktitol felhalmozódásnak tulajdonítják a galaktozémia negatív hatásait. A galaktitol magas koncentrációja mindhárom típusú galaktozémiára jellemző.
Oxidáció galaktonáttá
szerkesztésA felhalmozódott galaktóz elindulhat egy alternatív reakcióúton: galaktonáttá oxidálódik. Ennek pontos mechanizmusa még nem tisztázott, bár friss tanulmányok szerint a galaktóz dehidrogenáz nevű enzim a felelős a galaktóz galaktonolaktonná való alakításában, amely utána spontán, enzimatikusan galaktonáttá alakul. A képződött, jelentős mennyiségű galaktonát belép a pentóz-foszfát útba. A galaktonát felhalmozódása kevésbé ártalmas, mint a galaktitolé.
Diagnózis
szerkesztésA betegség számos laboreltéréssel diagnosztizálható, illetve fizikális, szemészeti és neurológiai eltéréseket is okoz. Kimutatható vérből, illetve vizeletből is. A laborvizsgálat során a fent említett három enzimre szűrik a pácienst. Amennyiben az egyik hiányzik, a diagnózis pozitív. Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktozémiára való szűrése (sarokból vett vérmintával). Továbbá lehetőség van az enzimhiány méhen belüli (intrauterin) kimutatására is, bár kérdéses, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolja a művi terhességmegszakítást.
Jellemző laboratóriumi leletek
szerkesztésAlacsony vércukorszint (hipoglikémia), a vizeletben fokozott aminosav-ürítés, a vérből kimutatható enzimhiány, DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba.
Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek
szerkesztésMájmegnagyobbodás (hepatomegália), szabad hasűri folyadék (ascites), májzsugorodás (cirrhosis).
Jellemző szemészeti lelet
szerkesztésSzürkehályog (cataracta).
Neurológiai leletek
szerkesztésKezelés
szerkesztésMegfelelő életvitellel jó életkilátásai vannak a páciensnek. A galaktozémiában szenvedő betegnek minden tejtartalmú ételt kerülnie kell. Csecsemőket hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszerrel kell táplálni. A nem diagnosztizált, tejjel táplált csecsemők egy éven belül meghalnak. A tejfogyasztási tilalom egész életre szól.
Jegyzetek
szerkesztésFordítás
szerkesztés- Ez a szócikk részben vagy egészben a Galactosemia című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
Források
szerkesztés- Lehninger: Principles of Biochemistry
- Ádám Veronika: Orvosi biokémia
További információk
szerkesztésAz itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |