Histidinemia
A hisztidinémia egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a hisztidáz enzim hiánya okoz. A hisztidáz a hisztidin aminosav lebontásához szűkséges. Hisztidinemia során a lebontás zavart szenved, ami megnövekedett hisztidin és imidazol koncentrációhoz vezet a vérben, vizeletben és agy-gerincvelői folyadékban. Ugyanakkor csökken az urokaniksav[* 1] bomlástermék szintje a vérben, vizeletben és bőrben.
| Histidinemia | |
 | |
| BNO-10 | E70.8 |
| BNO-9 | 270.5 |
| OMIM | 235800 |
| DiseasesDB | 29669 |
A betegség olyan aminosavanyagcsere-rendellenesség, amely általában véletlenül, minden különösebb vagy kifejezett tünet nélkül kerül felismerésre. Ezért ilyenkor először azt kell mérlegelnünk, hogy a leírt eltérés összefüggésben lehet-e a beteg panaszaival, ha úgy ítéljük meg, hogy igen, csak abban az esetben érdemes a kezelést megkezdeni. A következő tünetek fordulnak elő: beszédzavar, értelmi fogyatékosság, fejlődésbeli visszamaradás. Az urokaniksav hiánya miatt megnövekedhet a bőrbetegségek gyakorisága, mivel az urokaniksav véd az ultraibolya sugárzás ellen.
A betegség fehérjeszegény diétával (hisztidin megszorítás) kezelhető. Normál hisztidin-bevitelre, tehát ami beépül a struktúr- és enzimfehérjékbe, ilyenkor is szükség van. A fehérjeszegény diéta kiegészítéseképpen hisztidinmentes aminosavkeveréket (például Histidon) kell fogyasztani. A készítmény alkalmazására Magyarországon még nem került sor.
Megjegyzések
szerkesztés- ↑ urokaniksav: uro+canic, latin: urina = vizelet és canis = kutya, lásd biochemj.org. Urokaniksav: eur-law.eu
Források
szerkesztés- Professor Harvey Levy: Histidinemia
- Histidinemia a National Center for Biotechnology Information honlapján
| Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
