Főmenü megnyitása

A retinitis pigmentosa örökletes betegség, aminek kezdeti tünetei hasonlítanak az A-vitamin által okozott farkasvakságra. Ha nem örökletes betegség mutat hasonló tüneteket, akkor pszeudoretinitisről beszélnek, ami mérgezésre vezethető vissza. A holland Frans Donders 1855-ben a retinitis pigmentosa nevet adta neki,[1] de mivel nem gyulladás, azért retinopathia pigmentosának is nevezik. Állatoknál progresszív retinaatrófia néven hivatkoznak rá.

ElterjedtségeSzerkesztés

Ismert eseteinek előfordulási aránya 1 beteg 3000–7000 ember közül. Világszerte 3 millióra teszik a retinitis pigmentosában szenvedő betegek számát. A lassú lefolyás miatt a betegséget sokszor nem ismerik fel, így ez a szám nagyobb is lehet.[2]

Az első tünetek fiatal korban vagy középkorban jelentkeznek. A betegség lassan halad előre évtizedeken át. Gyakran erős lelki terhet jelent.[3]

TüneteiSzerkesztés

 
Retinopathia pigmentosás (Refsum-szindróma) beteg szemfeneke

A következő tünetei vannak:

  • Farkasvakság
  • Csőlátás, a látótér beszűkülése
  • A szem nehezen alkalmazkodik különböző fényviszonyokhoz
  • Fényérzékenység
  • A kontrasztlátás zavara
  • A színlátás romlása
  • A látás általános gyengülése egészen a vakságig.

Rendszerint először a pálcikák pusztulnak, ezzel farkasvakság alakul ki, és a látásélesség is romlik. Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni, végül a beteg megvakul; azonban már korábban is szükségük van a vakok által használt segédeszközökre, például a fehér bot használatára. Az időbeli lefutás változó, a betegséget okozó mutációtól függően.[4]

A fényreceptorok elhalása kívülről halad befelé. Donders csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le a szemben, amiről a betegség a nevét kapta. Ezek azonban az elhalás kezdete után jelennek meg.

GenetikájaSzerkesztés

Több, mint 45 gént azonosítottak, amelyek sérülése retinitis pigmentosát okozhat. Azonban mindeddig csak a felét ismerjük a betegségben érintett gének közül. Az eddig azonosított gének monogénes öröklés menetet követnek, azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség. Ismertek domináns, recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is.[2][3]

SzindrómákSzerkesztés

A betegek körülbelül negyede egy szindróma más tüneteitől is szenved. Ekkor a szem betegsége mellett más szervek is megbetegednek.[2] Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar, izomgyengeség, bénulás, szívritmuszavar, értelmi sérülés. Ezek oka is genetikai. A legismertebbek:

További kísérő tünetek lehetnek:

Az utolsó két társbetegség viszonylag ritka.

Felismerése és kezeléseSzerkesztés

Már kisgyermekkorban felismerhető elektroretinogrammal. Egy további lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemésznél. Szindrómák esetén további szindrómás tünetek is jelentkeznek, mint hallásvesztés vagy a vér értékeinek változása. A gén DNS-elemzéssel határozható meg. A DNS-chip és a protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé.

A betegség gyógyíthatatlan, és egyre súlyosabbá válik. A kezelések csak lassítani tudják az előrehaladást. Az esetek felében a szemlencse is elhomályosodik, szürke hályog keletkezik, de a műtét is csak ideiglenes javulást hoz.[3]

Az A-vitamin adása lassítja a retinitis pigmentosát.[6] Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet lassítani a betegséget.[6] Egy további cikk a magasnyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja.[7] A maradék látás napszemüveggel védhető.

Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek, például a Refsum-szindróma, ami megállítható speciális diétával, amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki.[8][9]

Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára, amiben a beteg allélt egészségesre cserélik, vagy őssejteket telepítenek a retinába.[6][10][11][12] A retina pótlására már létezik egy eszköz, amivel újra lehetséges a látás.[13][14]

JegyzetekSzerkesztés

  1. F. C. Donders: Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges. In: Arch für Ophthalmol. 1855-1, S. 106–118.
  2. a b c S.P. Daiger et al.: Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. PMID 17296890
  3. a b c D. T. Hartong u. a.: Retinitis pigmentosa. In: Lancet. 368(9549), 18. Nov 2006, S. 1795–1809. PMID 17113430
  4. M. A. Sandberg u. a.: Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to the USH2A Gene. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 18. Jul 2008, S. 5532–5539. PMID 18641288.
  5. Netdoktor: Retinitis pigmentosa
  6. a b c P. Goodwin: Hereditary retinal disease. Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3):255-62. PMID 18408503
  7. HBO Therapie bei Retinitis pigmentosa
  8. K. Rüether, E. Baldwin, M. Casteels, M. D. Feher, M. Horn, S. Kuranoff, B. P. Leroy, R. J. Wanders, A. S. Wierzbicki: Adult Refsum disease: a form of tapetoretinal dystrophy accessible to therapy. In: Surv Ophthalmol. 55 (6), 2010, S. 531–538. PMID 20850855.
  9. E. J. Baldwin, F. B. Gibberd, C. Harley, M. C. Sidey, M. D. Feher, A. S. Wierzbicki: The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 81 (9), 2010, S. 954–957. PMID 20547622.
  10. I. Mooney, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. In: Clin Exp Optom. 91 (1), Jan 2008, S. 78–84. PMID 18045253
  11. William A. Beltran, Artur V. Cideciyan u. a.: Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. 112, 2015, S. E5844–E5853, doi:10.1073/pnas.1509914112.
  12. A. G. Bassuk u. a.: Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells. In: Sci. Rep. 6, 2016, S. 19969. doi:10.1038/srep19969
  13. Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. BioPro 2007 [1] Archiválva 2015. július 21-i dátummal a Wayback Machine-ben
  14. N. Alteheld u. a.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, ophthalmological and histopathological perspectives. In: Acta Neurochirurgica Suppl. 97 (Pt 2), 2007, S. 487–493. PMID 17691339.

ForrásokSzerkesztés

FordításSzerkesztés

Ez a szócikk részben vagy egészben a Retinopathia pigmentosa című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel.