„Porfíria” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Fölösleges szóköz ki |
a hivatkozás előtti szóköz törlése, egyéb apróság, ld.: WP:BÜ |
||
25. sor:
A porfíria valójában betegségcsoport; különböző típusai a ''hem'' termelésében érintett különböző [[enzim]]ek hiánya miatt alakulnak ki.
A ''hem'' egy vastartalmú szerves komplex, mely minden [[Szövet (biológia)|szövetünkben]] megtalálható, a szervezet kifogástalan működéséhez nélkülözhetetlen. A felépítése nyolc különböző enzim segítségével történik több lépcsőben. Bármelyik enzim hiánya, vagy működési zavara a [[Porfin|porfirinek]] előanyagainak felszaporodásával jár a vérben.<ref name=
A szervezet tud alkalmazkodni az enzim működésének kisebb mértékű csökkenéséhez, ilyenkor panaszok nincsenek, vagy nagyon elenyészőek, viszont ha olyan hatás éri a szervezetet (általában gyógyszerfogyasztás), ami az amúgy is kis mennyiségben termelődő vérfesték elhasználódásához vezet, a szervezet fokozott vérfestékképzéssel próbálja az egyensúlyt helyreállítani, aminek eredményeképpen a porfirin előanyagokat felszaporítja. Ilyen vegyületek a porfobilinogén és a delta-amino-levulinsav. A klinikai tüneteket a vérfesték hiány és a felszaporodott előanyagok okozzák.<ref name=
A porfirin vegyületek életbevágóan fontosak a [[vörösvérsejt]]ek oxigénszállításában, valamint elengedhetetlenül szükség van rájuk a vérképzésben is.
A porfirin előanyagok enzimek segítségével alakulnak át a vérképzés során. Ha hiány van ezekből az enzimekből, a folyamat nem megy végbe, a porfirinek az elővegyületeikkel együtt felhalmozódnak, majd lerakódva a szövetekben, azok károsodását okozzák, egy részük méreganyagként a [[vizelet]]tel és a [[Ürülék|széklettel]] távozik a szervezetből.
A működési zavar jellemzőit az határozza meg, hogy melyik enzim hiányzik a hemképzéshez, milyen összetevő szaporodott fel, valamint, hogy a folyamat a [[máj]]ból, vagy a [[csontvelő]]ből indult-e ki.<ref name=
A porfíria elnevezés a görög ''porphyria'' szóból származik, jelentése ''bíbor''.<ref name=
Népies elnevezései: ''bíborbaj'',<ref name=
[[Európa|Európában]] körülbelül ezer lakosra jut egy megbetegedés.<ref name=
==A betegség leírása==
A [[Vörösvérsejt|vörösvértestekben]] található [[hemoglobin]] az [[oxigén]] szövetekhez szállításáért, valamint a [[szén-dioxid]] [[tüdő]]ből való elszállításáért felelős. ''Hem'' és ''globin'' részből áll. Tökéletes működéséhez mindkét összetevőjének hibátlanul kell működnie. A porfíriák esetében az egyik alkotórész, a ''hem'' kialakulása sérül.
A ''hem'' többszörös, gyűrűs szerkezetű vegyület, mely az oxigént szállítja, vasat tartalmaz, a vörösvértestek vörös színéért is felelős, valamint sok fontos [[fehérje]] alapvető összetevője is, a [[csontvelő]]ben és a [[máj]]ban termelődik. A hemszintézis 75-80%-a csontvelőben, 15-20%-ban a májban zajlik.<ref name=
Előállítása egy nyolc lépésből álló és nyolc [[enzim]] pontos együttműködését kívánó, bonyolult folyamat, melynél számos anyagcseretermék képződik és módosul. Ezen enzimek bármelyikének inaktivitása, vagy hiánya miatt egyes ''hem'' összetevők a [[csontvelő]]ben, a [[máj]]ban, vagy a [[vér]]ben felgyűlnek. Ezek az előanyagok, melyek közé a porfobilinogén, delta-aminolevulinsav és a porfirinek tartoznak, megjelennek a vérben és a szervezetből [[vizelet]]tel vagy [[Ürülék|széklettel]] kiürülnek. A hiányzó enzimtől függ, hogy melyik összetevő gyűlik fel. Az összetevők egyik csoportja a porfirinek, melyből a ''hem'' végső soron kialakul. Mivel a betegeknél nem képződik megfelelő mennyiségű és minőségű ''hem'', ebből következik, hogy nem termelődik rendesen a hemoglobin sem.<ref name=
Az enzim előtt termelődő metabolitok a csökkent enzimaktivitás miatt felszaporodnak, ennek következményeként ''hem'' hiány alakul ki. A szervezet egy bizonyos ideig képes alkalmazkodni ehhez az állapothoz tünetek fellépése nélkül, ha azonban valamilyen külső, vagy belső tényező miatt a szabad „hempool” csökkenése tovább fokozódik, a ''hem'' felhasználás is tovább nő. A ''hem'' már nem tudja a bioszintézisben fontos gátló hatását kifejteni, tovább nő az enzimblokk előtt keletkező metabolitok termelése. Elsősorban a májban és az idegszövetben felhalmozódott deltaaminolevulinsav (DALA) neurotoxikus hatása és az intracelluláris szabad hempool csökkenés már klinikai tüneteket okoz.<ref name=
==Tünetek==
55. sor:
Ha a kiváltó tényezők továbbra is jelen vannak, akkor az alsó-, majd a felső végtag [[bénulás]]a, idegkárosodás, mentális zavarok, hallucinációk, [[Epilepszia|epilepsziás]] roham, májkárosodás, légzőizom bénulás, akár légzés leállás és [[halál]] is bekövetkezhet. A végzetes roham elég ritka.
A komolyabb esetek [[kórház]]i ellátást igényelnek, az enyhébbeket sokszor észre sem veszi a beteg.<ref name=
==Diagnózis==
Különböző betegek laboratóriumi leletei nagy eltéréseket mutathatnak. A vizsgálatok megfelelő megválasztása és értelmezése nagyon fontos, hogy meg lehessen erősíteni, vagy ki lehessen zárni a porfíria gyanúját. Az egészséges ember vizelete is tartalmaz porfirint, viszont ennek mennyisége nem haladja meg a napi 100 μg-ot, a székletben kiürített pedig a 200-500 μg-ot.<ref name=
==A porfirin kimutatása==
64. sor:
Pozitív porphobilinogén próba esetén indokolt a további vizsgálat. A ''Garrod-próba'' spektroszkópos azonosítás. Organikus oldószerekben a különböző porfirin vegyületek különbözőképpen oldódnak, ennek alapján izolálhatóak. Míg a koproporfirin [[Éter (kémia)|éter]]ben oldódik, az uroporfirin oldhatatlan. A ''Sümegi eljárás''nál az egyes porfíria típusok éteres extraktumból különböző töménységű [[sósav]]val elkülönítve rázhatóak ki. Papír [[Kromatográfia|kromatográfiás]] eljárással is elkülöníthetőek az egyes porfirinek. Kvantitív szétválasztásra is alkalmasak a megoszlásos oszlopkromatográfiás módszerek. A porfirinek izolálása bármilyen módszerrel történik, az egyes frakciókat organikus oldószerekben oldják, ultraibolya fényben fluorometriásan, vagy spektrofotometriásan mérik.<ref>''Orvosi lexikon'' Főszerkesztő: Dr. Hollán Zsuzsa. Akadémia Kiadó Budapest, 1972.</ref>
Meghatározásra alkalmas módszer, hogy, 100 ml vizeletet 5 ml [[Ecetsav|jégecettel]] összeráznak, melyben két nap alatt vörös csapadék képződik. A ''Watson-Schwarz-próbá''nál a vizelethez azonos mennyiségben Ehrlich-féle urobilinogén-reagenst adnak, összekeverés után azonos térfogatú telített [[nátrium-acetát]] oldattal és néhány ml [[kloroform]]mal összeráznak, melynek eredményeképpen a porfirin (porphobilinogén) a vizes részt pirosra festi.<ref name=
==Megelőzés==
Nagyon fontos, akár életbevágó is lehet, hogy a betegek kerüljék a kiváltó tényezőket. Ezek sokfélék lehetnek, ezért minden betegnek saját magának kell rájönni, milyen szerre, vagy élethelyzetre jönnek elő, vagy súlyosbodnak a tünetei. Nagyon sok esetben [[gyógyszer]]ek váltják ki, lehet alkoholfogyasztás, [[dohányzás]], [[stressz]], de akár drasztikus fogyókúra is.<ref name=
Akinek a családjába előfordult porfíria, érdemes elvégeztetnie a szükséges szűrővizsgálatokat annak megállapítására, hogy hordozza-e a rendellenes gént. Ez lehet [[Dezoxiribonukleinsav|DNS]]-vizsgálat, vagy vörösvérsejtek porfobilinogén deamináz tartalmának mérése. Előfordul, hogy az orvos indokolatlan hasi-, neurológiai, vagy bőrproblémák esetén csak sokára gondol porfíriára a betegség ritkasága miatt és későn küldi a beteget megfelelő vizsgálatokra, pedig korai felvilágosítással, a megfelelő étrend beállításával, a gyógyszerek minimálisra csökkentésével, vagy lehetőség szerinti elhagyásával akár tünetmentes állapotúvá is tehető a beteg.<ref name=
==Kezelése==
A legfontosabb a kiváltó tényezők kiiktatása és a megfelelő életmódra figyelés. A beteg inkább mindig kevesebbet étkezzen, többször, napi 5-6 alkalommal, a koplalást és a radikális diétát feltétlenül kerülni kell. A fényérzékenység miatt magas faktorszámú fényvédő krémeket kell használni télen is.
A legfontosabb az alapvető rohamok megelőzése. Heveny rohamok esetén kórházi ellátás szükséges, ahol általában infúziós kezelést is kap a beteg.<ref name=
==Típusai==
88. sor:
* Congenitalis erythropoeticus porfíria (CEP)
A hét típus mindegyikét más enzim hiánya okozza, és eltérő tünetekkel jár. Akut, és nem akut fajtákat különböztetünk meg.<ref name=
'''Akut porfíriák''':
99. sor:
* Porfíria cutanea tarda (PCT)
* Erythropoeticus protoporfíria (EPP)
* Congenitalis erythropoeticus porfíria (Günther-kór) (CEP)<ref name=
==Leggyakoribb típusok==
105. sor:
===Porfíria cutanea tarda - Porphyria cutanea tarda (PCT)===
====Leírás====
A hemszintézis leggyakoribb rendellenessége, általában 20 éves kor után kezd panaszokat okozni.<ref name=
A világon szinte mindenhol előfordul. A tudomány jelenlegi állása szerint ez az egyetlen fajta porfíria, mely a hem-termelésben érintett enzimek hiányát okozó öröklött rendellenesség hiányában is előfordulhat.
Az uroporfirinogén dekarboxiláz enzim csökkent működése idézi elő, mely a májban porfirinek felgyülemléséhez vezet. A bőrkárosodás azért alakul ki, mert a májban termelődő porfirinek a [[vérplazma|vérplazmával]] a bőrbe kerülnek.<ref name=
A felszaporodott praecurzorok a vizeletből és a székletből is kimutathatóak.
Öröklött és szerzett formája ismert, melyek rutin klinikai vizsgálatokkal nem, csak specifikus eljárásokkal különböztethetőek meg egymástól.
A szerzett formában, mely a betegek 80%-át érinti, az enzim működésének csökkenése csak a májban tapasztalható. A páciensek 20%-a örökli ezt a betegséget, náluk az enzim minden szövetben csökkent működésű.<ref name=
====Tünetei====
[[Fájl:Prfr1.jpg|250px|right|thumb|Porfíriás beteg sérült arcbőre]]
Leginkább a fényérzékenység jellemzi, melynek oka, hogy a fénynek és oxigénnek kitett porfirin előidézi az oxigén egy töltéssel rendelkező formájának kialakulását, ami károsítja a bőrt.<ref name="MSD" /> A napfény hatására a bőr nagyon hamar kipirosodik és leég, folyadékkal telt hólyagok keletkeznek, kifakadnak, pörkösen, hegesen gyógyulnak. Ha a kiváltó tényező továbbra is fennáll, a bőr alatti kötőszövet átalakul, merevvé, sérülékennyé válik, már kisebb ütéstől, szúrástól szétnyílik. A sebek nagyon nehezen gyógyulnak, a [[pigment]]zavarok miatt a bőr barnásan elszíneződik. Jellegzetes tünet a vizelet barnás színe, mely állás után kifejezettebb. A máj megnagyobbodhat, vaslerakódás, zsíros elfajulás alakulhat ki benne, később [[májzsugor]] és [[májtumor|májrák]] is kialakulhat.<ref name=
A szőrnövekedés napsütésnek kitett helyeken fokozódhat.<ref name=
Neurológiai tünet nem észlelhető.<ref name="Harrison">{{CitLib |tit=Harrison belgyógyászati kézikönyv |ass=Szerk. Eugene Braunwald [et al.] |loc=Budapest |red=Medicina |ann=2005 |pag=1079 |isbn=963-242-996-6}}</ref>
====Diagnózis====
A diagnózis felállításakor a megnövekedett porfirin szintet vizsgálják a vérplazmában, a vizeletben és a székletben. A vizelettel nagy moporfirin- és koproporfirin-ürítés, a székletben izo-koproporfirin megjelenés, az öröklött formában pedig a vörösvérsejt uroporfirinogén-dekarboxiláz enzim csökkent aktivitása mutatható ki. A megnövekedett porfirin típusok alapján lehet a többi fajtától megkülönböztetni.<ref name=
====Megelőzés====
A legkönnyebben kezelhető porfíria típus. A napfény, az alkohol és az egyéb kiváltó tényezők kerülése általában elegendő a tünetek minimalizálására.<ref name=
====Kezelése====
132. sor:
A kezelések hatására a bőr állapota javul, idővel ismét normálissá válik.
Ha a beteg [[vese]]betegségben is szenved, a tünetek sokkal súlyosabban jelentkeznek, mint azt a mért laboreredmények indokolnák.
Az ösztrogént szedő nőknél a kezelés végéig az orvosok leállítják az ösztrogénterápiát, mivel az a porfíria egyik kiváltó tényezője, ezután az ösztrogénterápia folytatható, és csak ritkán okozza a betegség visszatérését.<ref name=
===Akut intermittáló porfíria - Porphyria acuta intermittens (AIP)===
140. sor:
Ez a leggyakoribb akut porfíria. Minden embertípusban előfordulhat, de gyakoribb az Észak-Európában élők között. A betegség első tünetei általában a serdülőkor után jelentkeznek, melyek akut neurológiai tünetek.
Nőknél gyakrabban fordul elő, általában a menstruáció előtti napokban súlyosbodik a rosszullét.<ref name=
====Tünetei====
149. sor:
Az esetek nagytöbbségében hasi panaszok dominálnak, a roham elmúltával hosszú ideig semmilyen tünet nem észlelhető. A betegség lehet nagyon komoly, akár halálos kimenetelű is, mely nem a hasi, hanem az idegrendszeri tünetek miatt következik be.
Ezek perifériás, bulbaris és pszichés tünetek. Az idegrendszeri tünetek gyakran csak a rohamok után fejlődnek ki.<ref name=
Ennél a fajta porfíriánál bőrtünetek nem észlelhetőek.<ref name=
====Diagnózis====
161. sor:
A vizeletvizsgálat negatív eredménye még nem zárja ki az akut porfíria fennállását. A kezelések szempontjából nagyon fontos, hogy meg tudják állapítani, hogy a porfíria melyik fajtájában szenved a beteg.
A tüneteket nem mutatók is lehetnek a hibás gén hordozói, melyek a betegség kialakulásáért felelősek. Ezek kimutathatóak a [[vörösvérsejt]]ek porfobilinogén deamináz tartalmának mérésével, vagy ritkább esetben DNS-vizsgálattal. Születés előtti diagnózist is végezhetnek, de igazán nincsen értelme, mert a legtöbb érintettnél soha nem alakulnak ki a jellegzetes tünetek.<ref name="Harrison" /><ref name=
====Megelőzés====
Belső indukáló tényező lehet a serdülőkor, a menstruációt megelőző napok és a [[terhesség]].
Külső indukáló tényezők az éhezés, vegyszerek, [[ólom]] és általában a [[nehézfém]]ek, súlyos fertőzések, alkohol, [[nikotin]], nagy fizikai megterhelés, stressz, de legfontosabbak azonban a gyógyszerek. A gyógyszerek nagy csoportja ugyanis anyagcseréje során citokróm P 450-et használ fel, és ezzel fokozza a hem hiányát, mások pedig az enzimek működését csökkentik még nagyobb mértékben.<ref name=
Egyes barbiturátok, görcsgátlók, szulfonamid antibiotikumok, egyes [[hormon]]ok, például [[Tüszőhormon|ösztrogén]],[[Sárgatesthormon|progeszteron]] és a kapcsolódó szteroidok is rohamot válthatnak ki. Néha viszont a rohamokat kiváltó tényezőket nem sikerül azonosítani.<ref name=
Nagyon fontos a vérrokonok biokémiai és genetikai vizsgálatokkal elvégzett lehető legszélesebb körben történő szűrése, mellyel lehetővé válik az időben és nagyon korai szakaszban megállapított kórisme és a tünetek klinikai megjelenésének megelőzése. A betegek és a hordozók is igazolványt kapnak a betegségükről, megkapják az alkalmazható és a feltétlenül kerülendő gyógyszerek listáját. A heveny porfíriák akár életet veszélyeztető tüneteket is produkálhatnak, de a helyes életmód és étrend megtanulásával és alkalmazásával a betegség hordozók akár panasz- és tünetmentes életet is élhetnek.<ref name=
====Kezelése====
176. sor:
A testsúly megtartása fontos, szükséges fogyókúra csak szigorú orvosi ellenőrzés mellett folytatható. A bevitelt napi 1200-1400 kalóriára lehet átmenetileg csökkenteni.
Akiknél az alacsony kalória- vagy szénhidráttartalom váltja ki a rohamot, hasznos lehet intravénásan glükóz adása, mert a glükóz gátolja a DALA-szintetáz enzim aktivitását, és ezzel stabilizálja a hem-szintézist a májban. Ez a módszer a hem adáshoz képest viszont csak kisebb mértékben hatékony.<ref name=
A rohamok súlyossága miatt általában kórházi kezelésre szorul a beteg.
182. sor:
Kezelés hiányában a felépülés hosszabb, az idegkárosodások néha maradandóak lesznek.
Kis ideig adott fenotiazinnal a hányingert, nyugtalanságot, klorál-hidráttal vagy alacsony dózisú benzodiazepinnel az álmatlanságot lehet kezelni. Barbiturátok adása tilos. A vizeletürítésre képtelen betegeknél katéterezéssel vezetik el a felgyűlt vizeletet. Ha a beteg képtelen az evésre, infúziós táplálás szükséges.<ref name=
[[Aszkorbinsav]], [[niacin]], [[riboflavin]], [[tokoferol]], [[pantoténsav]] adása segíthet, [[kalcium]] intravénás injekciója is csökkentheti a tüneteket.
191. sor:
Az orvosoknak meg kell győződniük arról, hogy a kiváltó gyógyszerek egyikét sem szedi a beteg.
A görcsök kezelése nagyon nehéz, mivel szinte minden görcsgátló gyógyszer súlyosbítja a tüneteket. A gyors szívverésre és a magas vérnyomásra béta-blokkolókat adnak, viszont ez sem alkalmazható minden betegnél, mert van akinél a gyors szívverés tartja fenn a keringést, de a kiszáradó félben lévő betegeknél sem alkalmazható.
Azoknál a nőknél, akiknél a rohamok a menstruáció előtti napokban jelentkeznek, gonadotropin-felszabadító (gonadotropin rilizing) hormon adásával meg lehet előzni, azonban ezzel a kezeléssel kapcsolatban még vizsgálatok folynak.<ref name=
===Eritropoetikus protoporfíria - Protoporphyria erythropoetica (EPP)===
198. sor:
A harmadik leggyakoribb porfíria típus, mely általában valamelyik szülőtől öröklődik. Többféle genetikailag elkülöníthető formája létezik, melyek azonos családon belül is igen változatosak lehetnek.
Többnyire fehérbőrűeknél fordul elő, de bármely más rasszban is kialakulhat. Egyenlő mértékben fordul elő nőkben és férfiakban.<ref name=
Általában már 3-4 éves korban megjelenik.<ref name=
====Tünetei====
[[Fájl:Acute_photosensitivity_reaction_in_EPP_(2).jpg|250px|right|thumb|A napfénynek kitett bőrfelület]]
Többnyire már kisgyermekkorban jelentkeznek az első tünetek, elsősorban a bőrön. Már kismennyiségű napfénynek kitett bőrfelületen is bőrpír, duzzanat, fájdalmas égő, viszkető érzés alakul ki, ha a bőr le is ég, pörkösödik, majd előfordul, hogy hegesen gyógyul. Hólyagképződés nem jellemző, de ha folyamatosan éri a napfény az adott bőrfelületet, az megvastagodhat, a kézen a körmök elváltozásai léphetnek fel.
Epekőképződés is előfordul. A májenzimek száma megemelkedik, májkárosodás alakulhat ki, mely májelégtelenséghez vezethet, ami sárgasággal és lépmegnagyobbodással is járhat.<ref name=
====Diagnózis====
210. sor:
Komoly eseteknél a rohamok alatt elvégzett laborvizsgálatok, az elváltozott bőrfelület, a fogak és a vizelet elszíneződése segít a betegség diagnosztizálásában.
A célzott vizsgálatokkal, a protoporphyrinek kimutathatóak a vérplazmából, vörösvérsejtekből, vizeletből és székletből.
A legjellemzőbb a plazma porphyrin szintjének emelkedése, amivel a családtagok szűrése is elvégezhető.<ref name=
====Megelőzés====
A napfényt fokozott elővigyázatossággal kerülni kell. Még télen is a legmagasabb faktorszámú fényvédőkrémeket kell használni. Fontos lehet a megfelelő diéta alkalmazása. A megfelelő mennyiségben szedett [[béta-karotin]], a protoporfirin által okozott oxidatív stresszt gátolja, s ezáltal a fényérzékenységet csökkenti, a bőr enyhe sárga színű elszíneződését váltja ki, mely általában elég jó hatásfokú védettséget okoz, de lehetőség szerint ilyenkor is kerülendő a napfény.
A rendszeres orvosi ellenőrzés nagyon fontos, még nagyon enyhe tünetek mellett is, mert az esetek körülbelül 2%-ában súlyos májkárosodás alakul ki.<ref name=
==Egyéb tudnivalók==
'''Országos Porphyria Központ''' a neve [[Magyarország]]on a porfíria betegséggel és betegekkel foglalkozó szakmai szervezetnek. Céljuk felkutatni a betegeket, igazolvánnyal ellátni őket, a megfelelő étrendről, életmódról felvilágosítani őket és az alkalmazható, valamint kerülendő gyógyszerek listájának jegyzékével ellátni őket.<ref name=
==Tüneti porfíria==
Okozhatják lázas betegségek, melynél a porfirin kiürítés pontosan követi a lázgörbét. Ilyenkor mindig coproporphirin ürül, mely rendszerint nem több 300 µg–nál. Emelkedett porfirin szint lehet májbetegségeknél, röntgen- és rádiumbesugárzás után, bizonyos bőrbetegségekben.
Előfordul tüneti porfíria vashiányos anaemiában, anaemia perniciosában, [[Leukémia|leukémiában]], [[pellagra|pellagrában]], haemolytikus icterusban, polycythaemiában, a máj betegségeiben ([[Májgyulladás|hepatitisz]], [[Májzsugor|cirrózis]], elzáródásos icterus), haemochromatosis.<ref name=
==Híres porfíriások==
229. sor:
* '''[[II. Nabú-kudurri-uszur]]'''<ref>{{cite web|url= http://www.otvenentul.hu/page.php?PageID=21769|title=10 ritka betegség, amiről biztosan nem hallottál még|publisher=otvenentul.hu|date=2009-06-30|accessdate=2017-03-19}}</ref>
* '''[[I. Mária skót királynő
* '''[[III. György brit király]]''' Élete utolsó harmadában a környezete szerint eluralkodott rajta az elmebaj. Munkaképtelenné vált, majdnem teljesen megvakult, rengeteget szenvedett betegsége miatt. Testi-lelki kínjai miatt az őrület határán élt, a nyilvánosság elől szobáiba zárkózva. Tünetei alapján porfíriában szenvedett, amit fia is örökölt.<ref name=
* '''[[Vincent van Gogh]]''' Betegségét akkor [[epilepszia]]ként diagnosztizálták, viszont a leírt tünetek alapján, mai orvosi vélemény szerint inkább heveny porfíriája volt. Látomások, idegrendszeri panaszok, súlyos rohamok gyötörték, 1889 májusában önként vonult be a Saint-Rémy-i elmegyógyintézetbe. Öncsonkítást is elkövetett, végül élete kioltására mellkason lőtte magát.<ref>{{cite web|url=http://ujember.hu/munkamert-kockara-teszem-az-eletemet/|title=„Munkámért kockára teszem az életemet”|publisher= ujember.hu|date=2016-01-10|accessdate=2017-03-19}}</ref>
* '''Julia Gnuse''' testének 95%-át tetoválások borítják, ezzel bekerült a Guinness-rekordok könyvébe, mint a legtöbb tetoválást viselő nő. Szenvedélye a porfíria nevű betegsége miatt alakult ki, ami miatt testét hólyagok, majd később hegek borították, amit így próbált eltüntetni. Az [[Aerosmith]] együttes Pink című dalának videoklipben is szerepelt.<ref>{{cite web|url=http://www.life.hu/trend/20170220-a-vilag-legijesztobb-kulseju-emberei.html|title=A világ 10 legextrémebb és legijesztőbb külsejű embere|publisher=life.hu|date=2017-02-20|accessdate=2017-02-21}}</ref>
239. sor:
A középkori tudomány és orvoslás sem tudta megmagyarázni a porfíria betegség egyik formája, az eritropoetikus porfíria (EP) típus tüneteit, az emberek pedig túlvilági magyarázatokat, hiedelmeket szőttek az ilyen emberek köré. Leggyakrabban [[vámpír]]oknak kiáltották ki őket. Sok ártatlan embert közösítettek ki, öltek meg, vagy haláluk után háborgatták sírhelyüket.
Az ártatlan áldozatok külseje betegségük előrehaladtával egyre riasztóbbá vált. A porfirin-lerakódás az arc és a kezek súlyos deformációját okozhatta. A nap elől el kellett bújniuk, csak éjszaka közlekedhettek, mivel bőrüket a fény hatására hólyagok borították el, szemük is erősen fényérzékeny volt, az arcbőr szemkörnyéki zsugorodása miatt karikás farkasszem alakult ki. Arcuk beesett, bőrük hófehér volt, az ínysorvadás miatt szájuk torzult, a szemfogak agyaraknak tűntek, barnásvörösre elszíneződtek, [[Ibolyántúli sugárzás|ultraibolya]] (UV) fényben [[Fluoreszkálás|fluoreszkáltak]], „vért” vizeltek, amiből természetesen arra következtettek, hogy vért is isznak. A magas kéntartalmú ételekre, így a [[Fokhagyma|fokhagymára]] is érzékenyek voltak.<ref name=
A népi orvoslás vérivással próbálta enyhíteni a tüneteket, ami eredményes is volt, így minden adva volt, hogy vámpírnak kiáltsák ki őket. Valószínűleg a porfíria volt az oka a vámpírlegendák létrejöttének.<ref>{{cite web|url=http://lemon.hu/2016/03/05/a-25-legfurcsabb-emberi-mutacio-es-rendelleneseg/|title=Tudtad, hogy valóban léteznek vámpírok? 11 bizarr emberi mutáció és rendellenesség|publisher=lemon.hu|accessdate=2017-03-19}}</ref>
| |||