Jelentős gének listája
Wikimédia-listaszócikk
Ez a lista a fontosabb emberi géneket vagy genetikai variánsokat tartalmazza.
Nem található meg ebben a felsorolásban az összes humán gén, hanem csak a tudományos kutatásokkal, betegségekkel, friss kutatási eredményekkel kapcsolatban lévők.
| Név | Lokusz | Teljes név | Kapcsolódó betegség/más megjegyzés | Hivatkozás |
| ALB | 4q11-q13 | albumin | – | ALB |
| APC | 5q21-q22 | Adenomatosus Polyposis Coli | Familiáris adenomatózus polipózis | APC |
| APECED | 21q22.3 | Autoimmun poliendokrinopátia-candidiasis-ektodermális disztrófia | – | APECED |
| APP | 21q21 | Amyloid prekurzor protein | Alzheimer-kór | APP |
| ASPM | 1q31 | Abnormal Spindle-like, Microcephaly-associated | mikrokefália | ASPM |
| AUTS2 | 7q11.22 | Autism Susceptibility Gene 2 Protein | Autizmus | AUTS2 |
| Bcl-2 | 18q21.3 | B-sejtes CLL | B-sejtes non-Hodgkin limfómák | Bcl-2 |
| BDNF | 11p13 | Agyi neurotrofikus faktor | – | BDNF |
| BNP | 1p36.2 | Agyi nátriouretikus peptid | – | BNP |
| BRCA1 | 17q21 | Mellrák 1 | emlőrák | BRCA1 |
| BRCA2 | 13q12-13 | Mellrák 2 | emlőrák | BRCA2 |
| CCDC17 | 1p34.1 | Bőrrák | bőrrák | CCDC17 |
| CCR5 | 3p21 | – | – | CCR5 |
| CD23 | 19p13.3 | – | – | CD23 |
| CD34 | 1q32 | – | – | CD34 |
| CD4 | 12pter-p12 | – | – | CD4 |
| CD8 | 2p12 | – | – | CD8 |
| CDK2 | 12q13 | – | – | CDK2 |
| CFTR | 7q31.2 | – | cisztás fibrózis | CFTR |
| CREB | 2q32.3-q34 | – | – | CREB |
| CRH | 8q13 | – | Cushing-szindróma | CRH |
| CXCR4 | 2q21 | kemokin, CXC Motif, Receptor 4; CXCR4 | – | CXCR4 |
| DAP | 5p15.2 | – | – | DAP |
| DHFR | 5q11.2-q13.2 | – | – | DHFR |
| E2F | 20q11.2 | – | – | E2F |
| FOS | 14q24.3 | – | – | FOS |
| Fyn | 6q21 | – | – | Fyn |
| GAST | 17q21 | gasztrin | Zollinger-Ellison-szindróma | GAST |
| HFE | 6p21.3 | – | hemokromatózis | HFE |
| Id3 | 1p36.13-p36.12 | – | – | Id3 |
| IL-10 | 1q31-q32 | Interleukin 10 | – | IL-10 |
| IL-12 | 3p12-q13.2; 5q31.1-q33.1 | Interleukin 12 | – | IL-12 |
| IL2 | 4q26-q27 | – | – | IL2 |
| KRT14 | 17q12-q21 | – | – | KRT14 |
| KRT5 | 12q13 | – | – | KRT5 |
| LAT | 16p11.2 | – | – | LAT |
| LCK | 1p35-p34.3 | leukocita specifikus tirozin-kináz | leukémiák | LCK |
| LEP | 7q31.3 | leptin | elhízás | LEP |
| LIF | 22q12.1-q12.2 | – | – | LIF |
| MCM6 | 2q21 | minichromosome maintenance deficient 6 | laktózérzékenység | MCM6 |
| MYH7 | 14q12 | miozin | Hipertrofikus kardiomiopátia | MYH7 |
| MyoD | 11p15.4 | Myogenikus differenciációs antigén 1 | Izomgyengeség | MyoD |
| OSM | 22q12.1-q12.2 | – | – | OSM |
| PGL2 | 11q13.1 | – | – | PGL2 |
| PIP | 7q32-q36 | – | – | PIP |
| PKC | 16p11.2-q12.1 | – | – | PKC |
| Zbtb7 (Pokemon gene) | 19p13.3 | – | – | gén Pokemon gén |
| RHO | 3q21-q24 | rodopszin | retinitisz pigmentóza | RHO |
| Rox | 17p13.3 | – | – | Rox |
| SDHC | 1q21 | szukcinát-dehidrogenáz komplex, C alegység | feokromocitóma | SDHC |
| SDHD | 11q23 | szukcinát-dehidrogenáz komplex, D alegység | feokromocitóma | SDHD |
| SRY | Yp11.3 | Testis meghatározó faktor | Swyer-szindróma | SRY |
| VMAT2 | 10q25 | Vesicular Monoamine Transporter | – | VMAT2 |