Polycythemia vera

A polycythemia vera egy ritka mieloproliferatív neoplazma, amelyben a csontvelő túl sok vörösvértestet termel. Ez a fehérvérsejtek és a vérlemezkék túltermelését is eredményezheti.

A polycythemia vera-val kapcsolatos egészségi aggodalmak nagy részét a vér sűrűsége okozza a megnövekedett vörösvértestek következtében. Idősebbeknél gyakrabban előfordulhat, de tünetmentesség is lehet. A gyakori tünetek közé tartozik a viszketés, valamint súlyos égő fájdalom a kézben vagy a lábban, amelyet általában a bőr vöröses vagy kékes színe kísér. A polycythemia vera-ban szenvedő betegeknél gyakrabban fordul elő köszvényes ízületi gyulladás. A kezelés elsősorban a phlebotomiából áll.

Jelek és tünetekSzerkesztés

 
Az eritromelalgia a PV ritka tünete, itt egy régóta fennálló policitémia verában szenvedő betegnél fordul elő. Vegye figyelembe a vöröses végtagokat és a duzzanatot

A polycythemia vera-ban szenvedők tünetmentesek lehetnek.[1] A polycythemia vera klasszikus tünete a viszketés, különösen meleg vízzel való érintkezés után (például fürdés közben)[2] ami a rendellenes hisztamin-felszabadulás[3] [4] vagy a prosztaglandin- termelés következménye lehet.[5] Ilyen viszketés a polycythemia vera-ban szenvedő betegek körülbelül 40%-ánál jelentkezik.[6] A köszvényes ízületi gyulladás a betegek legfeljebb 20%-ánál fordulhat elő. A peptikus fekélybetegség a polycythemia vera-ban szenvedő betegeknél is gyakori; valószínűleg a hízósejtekből származó megnövekedett hisztamin miatt, de összefüggésben lehet a fekélyt okozó H. pylori baktériumfertőzésre való fokozott érzékenység miatt is.[7] A peptikus fekély kialakulásának másik lehetséges mechanizmusa a megnövekedett hisztamin-felszabadulás és a gyomor túlzott savassága, amely a polycythemia vera-val kapcsolatos.

A polycythemia vera klasszikus tünete (és a kapcsolódó mieloproliferatív betegség esszenciális trombocitémia) az erythromegalia.[8] Ez egy égő fájdalom a kézben vagy a lábban, általában a bőr vöröses vagy kékes színével jár. Az erythromegaliát a megnövekedett vérlemezkeszám vagy megnövekedett vérlemezke "ragadósság" (aggregáció) okozza, amelynek eredményeként apró vérrögök képződnek a végtag véredényeiben; gyorsan reagál az aszpirinnel történő kezelésre.[9] [10]

A polycythemia vera-ban szenvedő betegek hajlamosak a vérrögök kialakulására (trombózis). A súlyos trombotikus szövődmények (pl. szívroham, stroke, mélyvénás trombózis vagy Budd-Chiari-szindróma) néha az első tünet lehet a jelzés arra, hogy a személy polycythemia vera-ban szenved. Fejfájás, a koncentráció hiánya és a fáradtság gyakori tünetek lehetnek, melyek erre a betegségre jellemzőek.

KórélettanSzerkesztés

A polycythemia vera (PCV), az eritroid, a megakaryocyticus és granulocytás elemek neoplasztikus proliferációja és érése által keletkezik és ez az úgynevezett panmyelosis. A másodlagos policitémiaival ellentétben a PCV az eritropoietin (EPO) hormon alacsony szérumszintjéhez kapcsolódik. Ehelyett a PCV-sejtek gyakran hordoznak aktiváló mutációt a tirozin-kináz (JAK2) génben, amely az EPO-receptor jelátviteli útvonalaiban hat, ezáltal a sejtek az EPO-tól függetlenül szaporodnak.[11]

DiagnózisSzerkesztés

A fizikai vizsgálati eredmények nehezen határozhatóak meg, de ez lehet megnagyobbodott máj vagy lép, esetleg köszvényes gócpont. A diagnózist gyakran laboratóriumi vizsgálatok alapján határozzák meg. Az esetek többségében a megemelkedett hemoglobin- és hematokritszint jellemzi, ami a vörösvérsejtek számának növekedését tükrözi; a vérlemezkeszám vagy a fehérvérsejtszám is megnövekedhet. Az erythrocyte ülepedési sebessége (ESR) csökken a zéta-potenciál növekedése miatt. Mivel a polycythemia vera az erythrocite termelés jelentős megnövekedéséből adódik, a betegek vér oxigénellátása normális, de alacsony az eritropoietin (EPO) szintje.

A betegség az európai születésű zsidóknál gyakoribbnak tűnik, mint a legtöbb nem zsidó populációban. Az öröklődés módja nem egyértelmű.

A JAK2 kináz (V617F) mutációja szorosan összefügg a polycythemia vera-val.[12] [13] A JAK2 a Janus kináz család tagja, és az eritroid prekurzorokat túlérzékennyé teszi az eritropoietinnel (EPO) szemben. Ez a mutáció hasznos lehet a diagnózis felállításában vagy a jövő terápiájának célpontjaként.

Az előzményeket és a vizsgálatot követően a Brit Hematológiai Szabványügyi Bizottság (BCSH) a következő tesztek elvégzését javasolja:

  • teljes vérkép/film (megnövekedett hematokrit; neutrofilek, bazofilek, vérlemezkék a betegek felénél emelkednek)
  • JAK2 mutáció
  • ferritin szérum
  • vese- és májfunkciós tesztek

Ha a JAK2 mutáció negatív és nincs nyilvánvaló másodlagos oka, a BCSH a következő teszteket javasolja:

  • vörösvértest tömeg
  • artériás oxigéntelítettség
  • hasi ultrahang
  • az eritropoietin szérum szintje
  • csontvelő-aspirátum és trephine
  • citogenetikai elemzés
  • erythroid törtképző egység (BFU-E) kultúra

A polycythemia verában megfigyelhető egyéb jellemzők közé tartozik az alacsony ESR és az emelkedett leukocita alkalikus foszfatáz.

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumait a BCSH nemrégiben frissítette. Ez felváltja a korábbi Polycythemia Vera vizsgálati csoport kritériumokat.

JegyzetekSzerkesztés

  1. [Polycythemia vera EBSCO database] verified by URAC; accessed from Mount Sinai Hospital, New York
  2. (2010) „Polycythemia vera-associated pruritus and its management”. Eur J Clin Invest 40 (9), 828–34. o. DOI:10.1111/j.1365-2362.2010.02334.x. PMID 20597963.  
  3. (1987) „Polycythaemia rubra vera and water-induced pruritus: blood histamine levels and cutaneous fibrinolytic activity before and after water challenge”. Br J Dermatol 116 (3), 329–33. o. DOI:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05846.x. PMID 3567071.  
  4. (1987) „Skin mast cells in polycythaemia vera: relationship to the pathogenesis and treatment of pruritus”. Br J Dermatol 116 (1), 21–9. o. DOI:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05787.x. PMID 3814512.  
  5. (1979) „Pruritus in polycythemia vera: treatment with aspirin and possibility of platelet involvement”. Acta Derm Venereol 59 (6), 505–12. o. PMID 94209.  
  6. Berlin NI (1975). „Diagnosis and classification of polycythemias”. Semin Hematol 12 (4), 339–51. o. PMID 1198126.  
  7. (2002) „Gastroduodenal lesions in polycythaemia vera: frequency and role of Helicobacter pylori”. Br J Haematol 117 (1), 198–202. o. DOI:10.1046/j.1365-2141.2002.03380.x. PMID 11918555.  
  8. (1997) „Erythromelalgia: a pathognomonic microvascular thrombotic complication in essential thrombocythemia and polycythemia vera”. Semin Thromb Hemost 23 (4), 357–63. o. DOI:10.1055/s-2007-996109. PMID 9263352.  
  9. Michiels J (1997). „Erythromelalgia and vascular complications in polycythemia vera”. Semin Thromb Hemost 23 (5), 441–54. o. DOI:10.1055/s-2007-996121. PMID 9387203.  
  10. (1992) „Increased thromboxane biosynthesis in patients with polycythemia vera: evidence for aspirin-suppressible platelet activation in vivo”. Blood 80 (8), 1965–71. o. DOI:10.1182/blood.V80.8.1965.1965. PMID 1327286.  
  11. Kumar, et al.: Robbin's Basic Pathology, 8th edition, Saunders, 2007
  12. (2005) „Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders”. Lancet 365 (9464), 1054–61. o. DOI:10.1016/S0140-6736(05)71142-9. PMID 15781101.  
  13. (2005) „Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis”. Cancer Cell 7 (4), 387–97. o. DOI:10.1016/j.ccr.2005.03.023. PMID 15837627.  

FordításSzerkesztés

Ez a szócikk részben vagy egészben a Polycythemia vera című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.