Próteusz-szindróma

A Próteusz-szindróma a bőrben, a csontokban, izmokban, zsírszövetekben, a vér- és a nyirokrendszerben lévő sejtek túlszaporodásával járó veleszületett rendellenesség. A csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár. A Próteusz-szindróma progresszív állapot, amelyben a gyermekek születésekor általában még nem láthatóak torzulások. A betegségről viszonylag keveset tud az orvostudomány, mert eddig csak körülbelül 500 eset vált ismertté világszerte.

Próteusz-szindróma
OMIM	176920
DiseasesDB	30070
A Wikimédia Commons tartalmaz Próteusz-szindróma témájú médiaállományokat.

Nevét Próteusz görög istenről, Poszeidón fiáról kapta, aki képes volt bármilyen alakot felvenni.

Oka

Az örökletes genetikai betegség kiváltója egy mutáció. Az AKT1 génben egy nukleotid kicserélődött, és ennek hatására a gén által kódolt fehérje – amely egészséges esetben a sejtciklus, illetve a sejtnövekedés szabályzásában vesz részt – túlműködik, és ezért deformációkat okoz.

Tünetek

Az életkor előrehaladtával daganatok, bőr- és csontkinövések jelennek meg. A súlyosság és a helyszínek a különféle aszimmetrikus szaporodás sokat változhat, de jellemzően a koponyát, egy vagy több végtagot és a talpat vagy a lábat fogja érinteni.

Prognózis

Fennáll a veszélye a korai halálnak, amit a mélyvénás trombózis és tüdőembólia okozhat. A hatalmas túlsúly a megnagyobbodott végtagok ízületi gyulladásához és izomfájdalomhoz vezetnek. A megnagyobbodott végtagok hatalmas kockázattal járnak.

Kapcsolódó szócikkek

• Elefántember

Külső hivatkozások

• Proteus Syndrome Foundation