Főmenü megnyitása

A Huntington-kór (angolul: Huntington's disease, HD) egy neurodegeneratív idegrendszeri betegség, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár.[1] Ennek következtében a beteg kezdetben az érzelmi labilitás és a szellemi hanyatlás (demencia) később mindezek mellett az akaratlan mozgások (chorea) tüneteit mutatja. A Huntington-kór örökletes genetikai betegség, melynek tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál valószínűleg a betegség lefolyása is gyorsabb. Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható. Gyógyszeres kezeléssel csak a tünetek enyhíthetők, a fizikai és szellemi leépülés jelenleg még nem megakadályozható. A betegség lassú lefolyású. A betegség előrehaladott állapotában akaratlan rángómozgások is megjelennek a tünetegyüttes részeként. Ez utóbbit Huntington koreának nevezik. A tünetek jelentkezése után általában 10-20 évig élnek a betegek.

Huntington-kór
Neuron with mHtt inclusion.jpg

Latinul Morbus Huntington
Angolul Huntington's disease
Osztályozás
BNO-10 G10., F02.2
BNO-9 333.4, 294.1
Főbb tünetek
  • personality changes
  • choreatic disease
  • weight loss
  • Demencia
Adatbázisok
OMIM143100
DiseasesDB6060
MedlinePlus000770
MeSH ID D006816
A Wikimédia Commons tartalmaz Huntington-kór témájú médiaállományokat.

Tartalomjegyzék

TüneteiSzerkesztés

Korai tünetekSzerkesztés

  • A személyiség megváltozása, ingerlékenység, agresszivitás, vagy depresszió, érdeklődés elvesztése
  • A kognitív képességek romlása: nehézség a döntéshozatalban, új információk megtanulásában, kérdések megválaszolásában, fontos információkra való emlékezésben
  • Egyensúlyozási problémák
  • Akaratlan arcmozgások, grimaszolás

A korai tüneteket a család és a közvetlen környezet hamarabb érzékeli, mint maga a beteg.

Későbbi tünetekSzerkesztés

  • Akaratlan rángatózás, izommozgás a test egész területén (Huntington-chorea)
  • Komoly koordinációs és egyensúlyproblémák
  • Kapkodó, gyors szemmozgás
  • Hezitáló, vagy artikulálatlan beszéd, dünnyögés
  • Nyelési nehézségek
  • Demencia
  • Fiataloknál a Parkinson-kórra jellemző tünetek is jelentkezhetnek, leginkább ájulások, lassú mozgás, és izomremegés formájában

OkokSzerkesztés

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik: az egyik szülő érintettsége esetén is 50 százalékos valószínűséggel továbbadódik. Mivel az első tünetek csak 40 éves kor után jelentkeznek, sokan csak akkor tudják meg, hogy betegek, mikor már továbbörökítették a hibás gént. Ha a gyermek nem örökölte a kórt, az nem öröklődik tovább a következő generációban.

Nemrégiben felfedezték, hogy a Huntington-kórban szenvedők esetében egy protein gátolja a koleszterinnek az agyban való áramlását, márpedig fontos az egészséges agysejtek szempontjából, hogy a koleszterin a megfelelő helyen, a megfelelő mennyiségben legyen. Amennyiben az agysejtek működését valami megzavarja, az befolyásolja a motoros és kognitív funkciókat, illetve a beszédképességet.

KomplikációkSzerkesztés

A betegség kialakulása után annak tünetei egészen a halálig jelen vannak. Noha ezek egyénenként változóak, az életfontosságú funkciók, mint a nyelés, evés, beszéd, járás általában az idő előrehaladtával egyre romlanak.

A depresszió gyakori a Huntington–kórban szenvedőknél, így sokaknál fennáll az öngyilkosság veszélye. Ennek ellenére a halálesetek többsége a betegségből adódó komplikációk eredménye.

VizsgálatokSzerkesztés

  • Fizikai vizsgálat
  • Családi anamnézis felvétele
  • A jelenlegi érzelmi és intellektuális állapot felmérése
  • Genetikai vizsgálat, vérvizsgálat, annak megállapítására, vajon hordozza-e a beteg gént
  • CT
  • MRI

A betegség kezeléseSzerkesztés

Sajnos a betegségre a mai tudásunk szerint nem áll rendelkezésre olyan gyógymód, mely azt megállítaná vagy visszájára fordítaná. A folyamatot bizonyos módszerekkel lassítani lehet, ám a betegség minden esetben fizikai és mentális hanyatlással jár, mely hosszú távú otthoni ápolást igényel.

Tetrabenazine (Xenazine) az első olyan gyógyszer, melyet hivatalosan is elfogadtak a betegség kezelésére. ez segít csökkenteni az akaratlan mozgásokat, azáltal, hogy növeli az agy dopamintermelését. Mellékhatásként alvászavar, szédülés, nyugtalanság jelentkezhet, és depresszióban szenvedőknek nem ajánlott.

A clonazepam tartalmú gyógyszerek és egyes antidepresszánsok, mint a clozapine, segítenek a mozgás, hallucinációk és érzelmi kitörések kontrollálásában. Számos gyógyszer, melyek fluoxetint vagy szertralint tartalmaznak, segítenek a depressziós tünetek ellen, míg a lítium tartalmúak az érzelmi kitörések és a hangulatváltozások féken tartásában segítenek.

Fizikoterápia, munkaterápiaSzerkesztés

A fizikoterápia segítségével az izmok erősebbek, rugalmasabbak, ezáltal könnyebb megőrizni az egyensúlyozó képességet. A munkaterápiának a memória és koncentrációs képesség megőrzésében van szerepe.

JegyzetekSzerkesztés

  1. Walker FO. (2007. January). „Huntington's disease.” (angol nyelven). Lancet. 369 (9557), 2018-28. o. DOI:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289.